Ominaisuudet

Geeniin IFIH1 yhdistetyt ominaisuudet

interferon induced with helicase C domain 1

Human Phenotype Ontology yhdistää IFIH1-geeniin 169 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebrum	Aina
Global developmental delay	Aina
Arrhinencephaly	Hyvin usein (80–99%)
Cavity within brain	Hyvin usein (80–99%)
IQ less than 20	Hyvin usein (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Usein (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Leukodystrophy	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Loss of speech	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Joskus (5–29%)
Tetraparesis	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Degeneration of the striatum	Harvinainen (1–4 %)
Absent speech development	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Waddling gait	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Joint subluxation	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Hyvin usein (80–99%)
Osteopenia	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Usein (30–79%)
Basal ganglia calcification	Usein (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Usein (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Usein (30–79%)
Arthritis	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Multiple joint contractures	Joskus (5–29%)
Muscle stiffness	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Joskus (5–29%)
Enchondroma	Harvinainen (1–4 %)
Loss of fat tissue in localized area	Harvinainen (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Muscle fiber degeneration	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Spastic tetraparesis	Ei kirjattu
Tendon rupture	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Cutis marmorata	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Fluid around heart	Joskus (5–29%)
Generalized swelling of lymph nodes	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Hives	Joskus (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Joskus (5–29%)
Raynaud phenomenon	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Harvinainen (1–4 %)
Calcification of the aorta	Harvinainen (1–4 %)
Moyamoya phenomenon	Harvinainen (1–4 %)
Aortic arch calcification	Ei kirjattu
Aortic valve calcification	Ei kirjattu
Cardiac failure	Ei kirjattu
Mitral valve calcification	Ei kirjattu
Narrowing of aortic valve	Ei kirjattu
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad forehead	Aina
High frontal hairline	Aina
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Aina
Smooth philtrum	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Decreased length of dental roots	Hyvin usein (80–99%)
Dental cavities	Hyvin usein (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Beaked nose	Usein (30–79%)
Cleft eyelid	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Small head present at birth	Joskus (5–29%)
Decreased size of maxilla	Ei kirjattu
Decreased size of tooth bud	Ei kirjattu
Failure of eruption of tooth	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of small bones of fingers	Hyvin usein (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)
Club feet	Ei kirjattu
Coxa valga	Ei kirjattu
Expanded metacarpals with widened medullary cavities	Ei kirjattu
Expanded metatarsals with widened medullary cavities	Ei kirjattu
Expanded phalanges with widened medullary cavities	Ei kirjattu
High-arched foot	Ei kirjattu
Hip dislocation	Ei kirjattu
Hypoplastic distal radial epiphyses	Ei kirjattu
Knock knees	Ei kirjattu
Partial hip dislocation	Ei kirjattu
Shallow acetabular fossae	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Aina
Recurrent viral pneumonia	Aina
Autoimmunity	Usein (30–79%)
Chilblains	Usein (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Usein (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Joskus (5–29%)
Pneumonia	Joskus (5–29%)
Recurrent chest infections	Joskus (5–29%)
Skin rash	Joskus (5–29%)
Muscle inflammation	Harvinainen (1–4 %)
Baby eczema	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic fever	Aina
Fluid retention	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Usein (30–79%)
Unexplained fevers	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Elevated serum ferritin	Joskus (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Joskus (5–29%)
Fever	Joskus (5–29%)
Fluid around lungs	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood lymphocyte number	Aina
Low platelet count	Usein (30–79%)
Hemolytic anemia	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Joskus (5–29%)
Rectal bleeding	Joskus (5–29%)
Vomiting blood	Joskus (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Atrophic gastritis	Joskus (5–29%)
Bloody diarrhea	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Liver inflammation	Joskus (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Abnormality of eye movement	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Developmental glaucoma	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Close sighted	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Usein (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Joskus (5–29%)
Detachment of nail	Ei kirjattu
Photosensitive skin	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Joskus (5–29%)
Decreased body weight	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgG3 concentration	Aina
Increased circulating IgG3 concentration	Aina
Increased antibody level in blood	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina
Ground-glass opacification	Aina
Respiratory failure	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndrome	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IFIH1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test