Cechy

Cechy powiązane z IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Human Phenotype Ontology łączy z IFIH1 169 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Arrhinencephaly	Bardzo często (80–99%)
Cavity within brain	Bardzo często (80–99%)
IQ less than 20	Bardzo często (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Leukodystrophy	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Loss of speech	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Czasami (5–29%)
Tetraparesis	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Degeneration of the striatum	Rzadko (1–4%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Waddling gait	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Joint subluxation	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Bardzo często (80–99%)
Osteopenia	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Często (30–79%)
Basal ganglia calcification	Często (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Często (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Często (30–79%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Multiple joint contractures	Czasami (5–29%)
Muscle stiffness	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)
Enchondroma	Rzadko (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Rzadko (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Muscle fiber degeneration	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Spastic tetraparesis	Nie odnotowano
Tendon rupture	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Cutis marmorata	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Fluid around heart	Czasami (5–29%)
Generalized swelling of lymph nodes	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Hives	Czasami (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Czasami (5–29%)
Raynaud phenomenon	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Rzadko (1–4%)
Calcification of the aorta	Rzadko (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Rzadko (1–4%)
Aortic arch calcification	Nie odnotowano
Aortic valve calcification	Nie odnotowano
Cardiac failure	Nie odnotowano
Mitral valve calcification	Nie odnotowano
Narrowing of aortic valve	Nie odnotowano
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad forehead	Zawsze
High frontal hairline	Zawsze
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Decreased length of dental roots	Bardzo często (80–99%)
Dental cavities	Bardzo często (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Beaked nose	Często (30–79%)
Cleft eyelid	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Small head present at birth	Czasami (5–29%)
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano
Decreased size of tooth bud	Nie odnotowano
Failure of eruption of tooth	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of small bones of fingers	Bardzo często (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)
Club feet	Nie odnotowano
Coxa valga	Nie odnotowano
Expanded metacarpals with widened medullary cavities	Nie odnotowano
Expanded metatarsals with widened medullary cavities	Nie odnotowano
Expanded phalanges with widened medullary cavities	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano
Hip dislocation	Nie odnotowano
Hypoplastic distal radial epiphyses	Nie odnotowano
Knock knees	Nie odnotowano
Partial hip dislocation	Nie odnotowano
Shallow acetabular fossae	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Recurrent viral pneumonia	Zawsze
Autoimmunity	Często (30–79%)
Chilblains	Często (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Często (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Czasami (5–29%)
Pneumonia	Czasami (5–29%)
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)
Skin rash	Czasami (5–29%)
Muscle inflammation	Rzadko (1–4%)
Baby eczema	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic fever	Zawsze
Fluid retention	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Często (30–79%)
Unexplained fevers	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Elevated serum ferritin	Czasami (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Czasami (5–29%)
Fever	Czasami (5–29%)
Fluid around lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood lymphocyte number	Zawsze
Low platelet count	Często (30–79%)
Hemolytic anemia	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Czasami (5–29%)
Rectal bleeding	Czasami (5–29%)
Vomiting blood	Czasami (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)
Atrophic gastritis	Czasami (5–29%)
Bloody diarrhea	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Liver inflammation	Czasami (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Developmental glaucoma	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Close sighted	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Często (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Czasami (5–29%)
Detachment of nail	Nie odnotowano
Photosensitive skin	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Czasami (5–29%)
Decreased body weight	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgG3 concentration	Zawsze
Increased circulating IgG3 concentration	Zawsze
Increased antibody level in blood	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Zawsze
Ground-glass opacification	Zawsze
Respiratory failure	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IFIH1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test