Egenskaber

Egenskaber knyttet til IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Human Phenotype Ontology knytter 169 egenskaber til IFIH1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebrum	Altid
Global developmental delay	Altid
Arrhinencephaly	Meget ofte (80–99 %)
Cavity within brain	Meget ofte (80–99 %)
IQ less than 20	Meget ofte (80–99 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Chronic CSF lymphocytosis	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Loss of speech	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Nogle gange (5–29 %)
Tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Sjældent (1–4%)
Absent speech development	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Waddling gait	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Joint subluxation	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Meget ofte (80–99 %)
Osteopenia	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Ofte (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nogle gange (5–29 %)
Muscle stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)
Enchondroma	Sjældent (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Sjældent (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Muscle fiber degeneration	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Spastic tetraparesis	Ikke registreret
Tendon rupture	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Cutis marmorata	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Fluid around heart	Nogle gange (5–29 %)
Generalized swelling of lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Hives	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Nogle gange (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sjældent (1–4%)
Calcification of the aorta	Sjældent (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Sjældent (1–4%)
Aortic arch calcification	Ikke registreret
Aortic valve calcification	Ikke registreret
Cardiac failure	Ikke registreret
Mitral valve calcification	Ikke registreret
Narrowing of aortic valve	Ikke registreret
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad forehead	Altid
High frontal hairline	Altid
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Altid
Smooth philtrum	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Decreased length of dental roots	Meget ofte (80–99 %)
Dental cavities	Meget ofte (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Cleft eyelid	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Small head present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Ikke registreret
Decreased size of tooth bud	Ikke registreret
Failure of eruption of tooth	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of small bones of fingers	Meget ofte (80–99 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Ikke registreret
Coxa valga	Ikke registreret
Expanded metacarpals with widened medullary cavities	Ikke registreret
Expanded metatarsals with widened medullary cavities	Ikke registreret
Expanded phalanges with widened medullary cavities	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret
Hip dislocation	Ikke registreret
Hypoplastic distal radial epiphyses	Ikke registreret
Knock knees	Ikke registreret
Partial hip dislocation	Ikke registreret
Shallow acetabular fossae	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Altid
Recurrent viral pneumonia	Altid
Autoimmunity	Ofte (30–79 %)
Chilblains	Ofte (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Ofte (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Nogle gange (5–29 %)
Pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)
Skin rash	Nogle gange (5–29 %)
Muscle inflammation	Sjældent (1–4%)
Baby eczema	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic fever	Altid
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased CSF interferon alpha	Ofte (30–79 %)
Unexplained fevers	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Elevated serum ferritin	Nogle gange (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Fluid around lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Nogle gange (5–29 %)
Rectal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting blood	Nogle gange (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Atrophic gastritis	Nogle gange (5–29 %)
Bloody diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Liver inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Developmental glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Nogle gange (5–29 %)
Detachment of nail	Ikke registreret
Photosensitive skin	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)
Decreased body weight	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgG3 concentration	Altid
Increased circulating IgG3 concentration	Altid
Increased antibody level in blood	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Altid
Ground-glass opacification	Altid
Respiratory failure	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IFIH1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test