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Rasgos
Rasgos asociados a IFIH1
interferon induced with helicase C domain 1
El Human Phenotype Ontology asocia 169 rasgos a IFIH1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Cutis marmorata | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Enlarged heart | A veces (5–29 %) |
| Fluid around heart | A veces (5–29 %) |
| Generalized swelling of lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Hives | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of blood vessel | A veces (5–29 %) |
| Raynaud phenomenon | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Raro (1–4 %) |
| Calcification of the aorta | Raro (1–4 %) |
| Moyamoya phenomenon | Raro (1–4 %) |
| Aortic arch calcification | No registrado |
| Aortic valve calcification | No registrado |
| Cardiac failure | No registrado |
| Mitral valve calcification | No registrado |
| Narrowing of aortic valve | No registrado |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad forehead | Siempre |
| High frontal hairline | Siempre |
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Siempre |
| Smooth philtrum | Siempre |
| Thin red part of the upper lip | Siempre |
| Decreased length of dental roots | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dental cavities | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased thickness of skull cap | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Beaked nose | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | A veces (5–29 %) |
| Small head present at birth | A veces (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | No registrado |
| Decreased size of tooth bud | No registrado |
| Failure of eruption of tooth | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breakdown of small bones of fingers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased muscle tone of arm or leg | A veces (5–29 %) |
| Club feet | No registrado |
| Coxa valga | No registrado |
| Expanded metacarpals with widened medullary cavities | No registrado |
| Expanded metatarsals with widened medullary cavities | No registrado |
| Expanded phalanges with widened medullary cavities | No registrado |
| High-arched foot | No registrado |
| Hip dislocation | No registrado |
| Hypoplastic distal radial epiphyses | No registrado |
| Knock knees | No registrado |
| Partial hip dislocation | No registrado |
| Shallow acetabular fossae | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Siempre |
| Recurrent viral pneumonia | Siempre |
| Autoimmunity | Frecuente (30–79 %) |
| Chilblains | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammation of fat tissue | A veces (5–29 %) |
| Pneumonia | A veces (5–29 %) |
| Recurrent chest infections | A veces (5–29 %) |
| Skin rash | A veces (5–29 %) |
| Muscle inflammation | Raro (1–4 %) |
| Baby eczema | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic fever | Siempre |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Increased CSF interferon alpha | Frecuente (30–79 %) |
| Unexplained fevers | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
| Elevated serum ferritin | A veces (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
| Fluid around lungs | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Siempre |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Hemolytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Low blood cell count | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Neonatal alloimmune thrombocytopenia | A veces (5–29 %) |
| Rectal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Vomiting blood | A veces (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Atrophic gastritis | A veces (5–29 %) |
| Bloody diarrhea | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | A veces (5–29 %) |
| Liver inflammation | A veces (5–29 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Siempre |
| Abnormality of eye movement | Frecuente (30–79 %) |
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| Developmental glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | A veces (5–29 %) |
| Detachment of nail | No registrado |
| Photosensitive skin | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
| Decreased body weight | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating IgG3 concentration | Siempre |
| Increased circulating IgG3 concentration | Siempre |
| Increased antibody level in blood | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | Siempre |
| Ground-glass opacification | Siempre |
| Respiratory failure | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | A veces (5–29 %) |
| Short penis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse voice | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IFIH1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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