Variante
HBB A28S
NM_000518.5(HBB):c.82G>T (p.Ala28Ser)
- A27S
- cd27 G>T
- CD 27 GCC>TCC [Ala>Ser]
- p.Ala28Ser
- p.A28S
- rs35424040
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 7 de abril de 2026
- Painel de peritos
- ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Resumo
A28S é uma variante missense em HBB: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para beta-thalassemia HBB/LCRB (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| beta-thalassemia HBB/LCRBClinVar VCV000015239 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 7 de abril de 2026 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em HBB
A28S situa-se no exão 1 dos 3 do transcrito MANE Select de HBB, NM_000518.5.
Detalhes moleculares
| Gene | HBB |
|---|---|
| Transcrito | NM_000518.5MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.82G>T |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Ala28Serp.A28S |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr11:5226940 C>A |
| Posição (GRCh37) | chr11:5248170 C>A |
| ID dbSNP | rs35424040 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000015239 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 30278 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA124983 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000518.5(HBB):c.82G>T (p.Ala28Ser) |
| Outros nomes | A27S, cd27 G>T e CD 27 GCC>TCC [Ala>Ser] |
HBB A28S noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem A28S entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Thalassaemia | Thalassemia | |
| Beta-Thalassaemia and Related Disorders | Autossómica recessiva |
Outras variantes em HBB
- c.*111A>GAATGAAPatogénica3 estrelas em 4
- c.92+5G>CIVS1-5G>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.93-21G>AIVS1-110G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.316-106C>GIVS2-745C>GPatogénica3 estrelas em 4
- c.316-146T>GPatogénica3 estrelas em 4
- c.316-197C>TIVS2-654C>TPatogénica3 estrelas em 4
- K18XPatogénica3 estrelas em 4
- rs33931746Patogénica3 estrelas em 4
- rs33941377-87C>GPatogénica3 estrelas em 4
- W38XPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). HBB A28S (c.82G>T, rs35424040) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/a28s
Dante Labs. HBB A28S (c.82G>T, rs35424040) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/a28s
Leia o seu genoma completo
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas