Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HBB

hemoglobin subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 5 225 464–5 227 071 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 1,6 kb
Baltymas
147 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD113t-C, beta-globin
MANE Select transkriptas
ENST00000335295.4NM_000518.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dedinis methemoglobinemija ir nestabilūs hemoglobinai

    • Nestabilaus hemoglobino ligaAutosominis dominantinis

      Dominuojanti liga, kurią sukelia globino genų variantai, padarantys hemoglobiną nestabilų, todėl jis susitelkia raudonuosiuose kraujo kūneliuose ir sukelia įvairaus sunkumo hemolizinę anemiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda vengti oksidacinių vaistų, kurie gali pabloginti hemolizę, ir paaiškina paūmėjimus infekcijų metu.

    • Heinco kūnelių anemijaAutosominis dominantinis

      Dominuojanti hemolizinės anemijos forma, kai nestabilus hemoglobinas sudaro sankaupas (Heinco kūnelius) raudonuosiuose kraujo kūneliuose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda vengti oksidacinių vaistų, kurie gali pabloginti hemolizę.

    • Dedinė methemoglobinemija

      Nuo gimimo padidėjęs methemoglobino kiekis, kurį sukelia recesyviniai CYB5R3 ar CYB5A pakitimai arba dominuojantys hemoglobino M variantai globino genuose; II tipo CYB5R3 trūkumas taip pat sukelia sunkius vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda paaiškinti nepaaiškinamą cianozę ir padeda vengti vaistų, didinančių methemoglobino kiekį, pavyzdžiui, dapsono, benzokaino ir nitritų; metileno mėlynasis gydo fermentines formas, tačiau jo negalima skirti žmonėms, turintiems G6PD trūkumą.

  • Policitemija

    • Šeiminė eritrocitozė 6 (hemoglobinas su dideliu deguonies afinitetu, HBB)Autosominis dominantinis

      Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia beta globino variantai. Jie sukelia hemoglobino per stiprų deguonies surišimą, todėl organizmas gamina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių kompensuodamas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.

  • Srpuociti anemija (sickle cell disease)

    • Srpuociti anemijaAutosominis recesyvinis

      Hemoglobinopatija, kurią sukelia hemoglobinas S, pats savaime arba kartu su kitu HBB variantu; ji lemia hemolitinę anemiją ir vazookliuzines krizes.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hidroksikarbamidas (HbF indukcija), voksel otoras, krizanlizumabas, L-glutaminas; gydomoji hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija ir genų terapija (eksagamglogenas autotemcelis)

  • Talasemija

    • Paveldimų hemoglobino sutrikimų grupė, kurią sukelia sumažėjusi arba visiškai nutrūkusi alfa ar beta globino grandinių sintezė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kraujo perpylimai ir geležies chelatinis gydymas (didžioji talasemija); hidroksikarbamidas; genų terapija betibeglogenu autotemcel (Zynteglo) ir eksagamgenu autotemcel (Casgevy) ligai, priklausomai nuo perpylimų; hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija

    • Beta talasemija ir susiję sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Beta globino gamybos sutrikimai, įskaitant beta talasemiją, hemoglobino E-beta talasemiją, delta-beta talasemiją ir hemoglobino Lepore, nuo nešiotojo būsenos su lengva anemija iki nuo transfuzijų priklausomos ligos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nešiotojo būsena svarbi planuojant šeimą, o sergantiems žmonėms gali prireikti transfuzijų, geležies chelatinės terapijos ar naujesnių gydymo būdų.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HBB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra HBB. HBB ir dar 42 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 4 726 268 iki 5 726 267.Chromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, tiesioginė grandinėOR51F1: 4 768 979–4 769 938, atvirkštinė grandinėOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, atvirkštinė grandinėOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, tiesioginė grandinėOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, atvirkštinė grandinėOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, tiesioginė grandinėOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, tiesioginė grandinėOR51G2: 4 912 588–4 919 350, atvirkštinė grandinėOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, atvirkštinė grandinėOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, atvirkštinė grandinėOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, atvirkštinė grandinėOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, tiesioginė grandinėOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, tiesioginė grandinėOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, atvirkštinė grandinėOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, tiesioginė grandinėOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, atvirkštinė grandinėOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, atvirkštinė grandinėOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, atvirkštinė grandinėOR51V1HBB: 5 225 464–5 227 071, atvirkštinė grandinėHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, atvirkštinė grandinėHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, atvirkštinė grandinėHBG1: 5 248 270–5 254 783, atvirkštinė grandinėHBG2: 5 253 188–5 505 605, atvirkštinė grandinė: 5 254 392–5 678 434, atvirkštinė grandinėHBE1: 5 268 345–5 505 652, atvirkštinė grandinėOR51B4: 5 301 014–5 301 946, atvirkštinė grandinėOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, atvirkštinė grandinėOR51B2: 5 323 359–5 324 297, atvirkštinė grandinėOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, tiesioginė grandinėOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, tiesioginė grandinėOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, tiesioginė grandinėOR51I1: 5 440 570–5 441 514, atvirkštinė grandinėOR51I2: 5 449 323–5 456 518, tiesioginė grandinėOR52D1: 5 488 685–5 489 749, tiesioginė grandinėUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, atvirkštinė grandinėUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, atvirkštinė grandinėOR52H1: 5 544 489–5 548 540, atvirkštinė grandinėOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, tiesioginė grandinėOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, tiesioginė grandinėTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, tiesioginė grandinėTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, tiesioginė grandinėTRIM5: 5 663 195–5 938 619, atvirkštinė grandinėTRIM5TRIM22: 5 689 610–5 737 089, tiesioginė grandinėTRIM22HBB diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 3: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 34 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 5 225 464–5 225 726, 263 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 5 226 577–5 226 799, 223 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 5 226 930–5 227 071, 142 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,6 kb iš 1,6 kb geno; 444 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HBB

162

HBB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 11 (6,8 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (11 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,6 kb HBB geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (11)

Čia pateikiami HBB variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A28Sc.82G>TEksonas 15 226 940Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.*111A>GAATGAAEksonas 35 225 487Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.92+5G>CIVS1-5G>CIntronas 15 226 925Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.93-21G>AIVS1-110G>AIntronas 15 226 820Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.316-106C>GIVS2-745C>GIntronas 25 225 832Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.316-146T>GIntronas 25 225 872Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.316-197C>TIVS2-654C>TIntronas 25 225 923Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
K18Xc.52A>TEksonas 15 226 970Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
rs339317465 227 099Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
rs33941377-87C>G5 227 158Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 11 HBB variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HBB genas: hemoglobin subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hbb

Vancouver

Dante Labs. HBB genas: hemoglobin subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hbb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test