Característica

HbS hemoglobin

Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.

HPO HP:0045047

Também conhecida como: HbS haemoglobin
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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5 genes associados a HbS hemoglobin

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa HbS hemoglobin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BCL11ABCL11 transcription factor A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HBBhemoglobin subunit beta	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
HBG1hemoglobin subunit gamma 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HBG2hemoglobin subunit gamma 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KLF1KLF transcription factor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal hemoglobin

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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