HBB

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Arvelig methæmoglobinæmi og ustabile hæmoglobiner

  • Ustabil hæmoglobinsygdomAutosomal dominant

    En dominant tilstand forårsaget af globingenvarianter, der gør hæmoglobin ustabilt, så det klumper sig sammen inde i de røde blodlegemer og giver hæmolytisk anæmi af varierende sværhedsgrad.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om tilstanden hjælper med at undgå oxidative lægemidler, der kan forværre hæmolyse, og forklarer forværringer under infektioner.

  • Heinz-legeme-anæmiAutosomal dominant

    En dominant form for hæmolytisk anæmi, hvor ustabilt hæmoglobin danner klumper (Heinz-legemer) inde i de røde blodlegemer.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om tilstanden hjælper med at undgå oxidative lægemidler, der kan forværre hæmolyse.

  • Arvelig methæmoglobinæmi

    Forhøjede methæmoglobinniveauer fra fødslen, forårsaget af recessive ændringer i CYB5R3 eller CYB5A eller af dominante hæmoglobin M-varianter i globingenerne; CYB5R3-mangel type II giver også svære udviklingsproblemer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om tilstanden forklarer uforklarlig cyanose og hjælper med at undgå lægemidler, der øger methæmoglobin, såsom dapson, benzocain og nitriter; methylenblåt behandler enzymformerne, men må ikke gives til personer med G6PD-mangel.

• Polycytæmi

  • Familiær erytrocytose 6 (Hæmoglobin med høj iltaffinitet, HBB)Autosomal dominant

    En dominant form for arvelig erytrocytose, forårsaget af beta-globinvarianter, der får hæmoglobin til at binde ilt for stramt, så kroppen danner flere røde blodlegemer for at kompensere.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den arvelige årsag forhindrer, at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre erhvervede årsager, og undgår unødvendige undersøgelser.

• Sichelzellanæmi

  • Autosomal recessiv

    En hæmoglobinopati forårsaget af hæmoglobin S, alene eller sammen med en anden HBB-variant, som fører til hæmolytisk anæmi og vaso-okklusive kriser.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Hydroxyurea (induktion af HbF), voxelotor, crizanlizumab, L-glutamin; kurativ hæmatopoietisk stamcelletransplantation og genterapi (exagamglogene autotemcel)

• Thalassæmi

  • En gruppe arvelige hæmoglobinsygdomme forårsaget af nedsat eller manglende produktion af alfa- eller beta-globinkæder.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Transfusion og jernchelatbehandling (thalassæmi major); hydroxycarbamid; genterapi med betibeglogene autotemcel (Zynteglo) og exagamglogene autotemcel (Casgevy) ved transfusionsafhængig sygdom; transplantation af hæmatopoietiske stamceller

  • Beta-thalassæmi og beslægtede lidelserAutosomal recessiv

    Lidelser i produktionen af beta-globin, herunder beta-thalassæmi, hæmoglobin E-beta-thalassæmi, delta-beta-thalassæmi og hæmoglobin Lepore. Lidelserne spænder fra bærertilstande med mild anæmi til sygdom, der kræver regelmæssige blodtransfusioner.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Bærerstatus er relevant ved familieplanlægning, og personer med sygdommen kan få brug for blodtransfusioner, jernchelaterende behandling eller nyere behandlinger.

Sådan er HBB opbygget

Eksoner udgør 0,6 kb af genets 1,6 kb; 444 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HBB

Varianter med en side (11)

Her vises de HBB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 11 HBB-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Deler 4 sygdomme
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Deler 2 sygdomme
• CYB5Acytochrome b5 type ADeler 1 sygdom
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Deler 1 sygdom
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Deler 1 sygdom
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til HBB

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HBB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side