Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HBB

hemoglobin subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.4
Koordináták
11. kromoszóma: 5 225 464–5 227 071 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 1,6 kb
Fehérje
147 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CD113t-C, beta-globin
MANE Select transzkriptum
ENST00000335295.4NM_000518.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable Haemoglobins

    • Unstable Haemoglobin DiseaseAutoszomális domináns

      A dominant condition caused by globin gene variants that make haemoglobin unstable, so it clumps inside red cells and causes haemolytic anaemia of varying severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis and explains flare-ups during infections.

    • Heinz Body AnaemiaAutoszomális domináns

      A dominant form of haemolytic anaemia in which unstable haemoglobin forms clumps (Heinz bodies) inside red cells.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis.

    • Hereditary Methaemoglobinaemia

      Raised methaemoglobin levels from birth, caused by recessive changes in CYB5R3 or CYB5A or by dominant haemoglobin M variants in the globin genes; type II CYB5R3 deficiency also causes severe developmental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it explains unexplained cyanosis and helps avoid medicines that raise methaemoglobin, such as dapsone, benzocaine and nitrites; methylene blue treats the enzyme forms but must not be given to people with G6PD deficiency.

  • Polycythemia

    • Familial Erythrocytosis 6 (High-Oxygen-Affinity Haemoglobin, HBB)Autoszomális domináns

      A dominant form of inherited erythrocytosis caused by beta-globin variants that make haemoglobin hold on to oxygen too tightly, so the body makes more red cells to compensate.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.

  • Sickle Cell Disease

    • Autoszomális recesszív

      A haemoglobinopathy caused by haemoglobin S, alone or with another HBB variant, leading to haemolytic anaemia and vaso-occlusive crises.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hydroxyurea (HbF induction), voxelotor, crizanlizumab, L-glutamine; curative hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy (exagamglogene autotemcel)

  • Thalassaemia

    • Thalassemia

      A group of inherited haemoglobin disorders caused by reduced or absent synthesis of alpha- or beta-globin chains.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Transfusion and iron chelation (thalassemia major); hydroxyurea; betibeglogene autotemcel (Zynteglo) and exagamglogene autotemcel (Casgevy) gene therapy for transfusion-dependent disease; hematopoietic stem cell transplantation

    • Beta-Thalassaemia and Related DisordersAutoszomális recesszív

      Disorders of beta-globin production, including beta-thalassaemia, haemoglobin E-beta-thalassaemia, delta-beta-thalassaemia and haemoglobin Lepore, ranging from carrier states with mild anaemia to transfusion-dependent disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carrier status is relevant to family planning, and affected people may need transfusions, iron chelation or newer treatments.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HBB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a HBB helyét zárójel jelöli. A HBB és környékén 42 gén a 11. kromoszómán, 4 726 268–5 726 267 között.11. kromoszóma11p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, előre szálOR51F1: 4 768 979–4 769 938, fordított szálOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, fordított szálOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, előre szálOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, fordított szálOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, előre szálOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, előre szálOR51G2: 4 912 588–4 919 350, fordított szálOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, fordított szálOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, fordított szálOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, fordított szálOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, előre szálOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, előre szálOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, fordított szálOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, előre szálOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, fordított szálOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, fordított szálOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, fordított szálOR51V1HBB: 5 225 464–5 227 071, fordított szálHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, fordított szálHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, fordított szálHBG1: 5 248 270–5 254 783, fordított szálHBG2: 5 253 188–5 505 605, fordított szál: 5 254 392–5 678 434, fordított szálHBE1: 5 268 345–5 505 652, fordított szálOR51B4: 5 301 014–5 301 946, fordított szálOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, fordított szálOR51B2: 5 323 359–5 324 297, fordított szálOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, előre szálOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, előre szálOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, előre szálOR51I1: 5 440 570–5 441 514, fordított szálOR51I2: 5 449 323–5 456 518, előre szálOR52D1: 5 488 685–5 489 749, előre szálUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, fordított szálUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, fordított szálOR52H1: 5 544 489–5 548 540, fordított szálOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, előre szálOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, előre szálTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, előre szálTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, előre szálTRIM5: 5 663 195–5 938 619, fordított szálTRIM5TRIM22: 5 689 610–5 737 089, előre szálTRIM22A HBB ábrája: 3 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 36 ismert betegségokozó hely2. exon: 53 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 225 464–5 225 726, 263 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 5 226 577–5 226 799, 223 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 5 226 930–5 227 071, 142 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,6 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 444 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HBB gént

162

pozíció a(z) HBB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 11 (6,8%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (11 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a HBB gén mind a 1,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (11)

Az itt található, oldallal rendelkező HBB variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A28Sc.82G>T1. exon5 226 940Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.*111A>GAATGAA3. exon5 225 487Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.92+5G>CIVS1-5G>C1. intron5 226 925Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.93-21G>AIVS1-110G>A1. intron5 226 820Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.316-106C>GIVS2-745C>G2. intron5 225 832Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.316-146T>G2. intron5 225 872Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.316-197C>TIVS2-654C>T2. intron5 225 923Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K18Xc.52A>T1. exon5 226 970Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
rs339317465 227 099Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
rs33941377-87C>G5 227 158Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 11 HBB variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HBB gén: hemoglobin subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hbb

Vancouver

Dante Labs. HBB gén: hemoglobin subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hbb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet