Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HBB

hemoglobin subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 5 225 464–5 227 071 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 1,6 kb
Valk
147 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD113t-C, beta-globin
MANE Select transkript
ENST00000335295.4NM_000518.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Päriliku methemoglobineemia ja ebastabiilsete hemoglobiinide

    • Ebastabiilse hemoglobiini haigusAutosoomne dominantne

      Domineeriv haigus, mida põhjustavad globiini geenide variandid, mis muudavad hemoglobiini ebastabiilseks, nii et see kobaneb punalibledes ja põhjustab erineva raskusastmega hemolüütilist aneemiat.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab vältida oksüdeerivaid ravimeid, mis võivad hemolüüsi süvendada, ning selgitab ägenemisi infektsioonide ajal.

    • Heinzi kehakeste aneemiaAutosoomne dominantne

      Domineeriv hemolüütilise aneemia vorm, mille puhul ebastabiilne hemoglobiin moodustab punalibledes kobaraid (Heinzi kehakesi).

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab vältida oksüdeerivaid ravimeid, mis võivad hemolüüsi süvendada.

    • Päriliku methemoglobineemia

      Methemoglobiini taseme tõus alates sünnist, mille põhjustavad retsessiivsed muutused geenides CYB5R3 või CYB5A või domineerivad hemoglobiin M variandid globiini geenides; II tüüpi CYB5R3 puudulikkus põhjustab ka raskeid arenguhäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab selgitada seletamatut tsüanoosi ning aitab vältida ravimeid, mis tõstavad methemoglobiini taset, nagu dapsoon, bensokaiin ja nitritid; metüleensinine ravib ensüümivorme, kuid seda ei tohi anda inimestele, kellel on G6PD puudulikkus.

  • Polütsteemia

    • Perekondlik erütrotsütoos 6 (Suure hapnikuafiinsusega hemoglobiin, HBB)Autosoomne dominantne

      Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad beeta-globiini variandid, mille tõttu hemoglobiin seob hapnikku liiga tugevalt, mistõttu organism toodab kompensatsiooniks rohkem punalibledest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.

  • Sirprakuliseeria

    • Sirprakuline aneemiaAutosoomne retsessiivne

      Hemoglobinopaatia, mille põhjustab hemoglobiin S üksi või koos teise HBB variandiga, mis viib hemolüütilise aneemiani ja veresoonte ummistumisega kaasnevate kriisideni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hüdroksükarbamiid (HbF indutseerimine), voksElotor, krizanlizumab, L-glutamiin; kuratiivne hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine ja geeniteraapia (exagamglogene autotemcel)

  • Talasseemia

    • Pärilike hemoglobiinihaiguste rühm, mis on põhjustatud alfa- või beeta-globiini ahelate vähenenud või puuduvast sünteesist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Vereülekanded ja raua kelatsioon (talasseemia major); hüdroksüurea; geeniteraapia betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ja exagamglogene autotemcel (Casgevy) vereülekandest sõltuva haiguse korral; hematopoeetiliste tüvirakkude transplantatsioon

    • Beeta-talasseemia ja sellega seotud häiredAutosoomne retsessiivne

      Beeta-globiini tootmise häired, sealhulgas beeta-talasseemia, hemoglobiin E-beeta-talasseemia, delta-beeta-talasseemia ja hemoglobiin Lepore. Need ulatuvad kergest aneemiast kuni transfusioonsõltuva haiguseni, kandjaseisundist kuni raske haiguseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kandjastaatus on oluline pereplaneerimise seisukohalt ning haigestunud inimesed võivad vajada vereülekandeid, raua kelaatravi või uuemaid ravimeetodeid.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HBB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub HBB. HBB ja sellele lähedal asuvad 42 geeni kromosoomil 11, vahemikus 4 726 268 kuni 5 726 267.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, otsene ahelOR51F1: 4 768 979–4 769 938, pöördne ahelOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, pöördne ahelOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, otsene ahelOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, pöördne ahelOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, otsene ahelOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, otsene ahelOR51G2: 4 912 588–4 919 350, pöördne ahelOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, pöördne ahelOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, pöördne ahelOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, pöördne ahelOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, otsene ahelOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, otsene ahelOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, pöördne ahelOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, otsene ahelOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, pöördne ahelOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, pöördne ahelOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, pöördne ahelOR51V1HBB: 5 225 464–5 227 071, pöördne ahelHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, pöördne ahelHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, pöördne ahelHBG1: 5 248 270–5 254 783, pöördne ahelHBG2: 5 253 188–5 505 605, pöördne ahel: 5 254 392–5 678 434, pöördne ahelHBE1: 5 268 345–5 505 652, pöördne ahelOR51B4: 5 301 014–5 301 946, pöördne ahelOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, pöördne ahelOR51B2: 5 323 359–5 324 297, pöördne ahelOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, otsene ahelOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, otsene ahelOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, otsene ahelOR51I1: 5 440 570–5 441 514, pöördne ahelOR51I2: 5 449 323–5 456 518, otsene ahelOR52D1: 5 488 685–5 489 749, otsene ahelUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, pöördne ahelUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, pöördne ahelOR52H1: 5 544 489–5 548 540, pöördne ahelOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, otsene ahelOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, otsene ahelTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, otsene ahelTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, otsene ahelTRIM5: 5 663 195–5 938 619, pöördne ahelTRIM5TRIM22: 5 689 610–5 737 089, otsene ahelTRIM22HBB skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 225 464–5 225 726, 263 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 5 226 577–5 226 799, 223 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 1: 5 226 930–5 227 071, 142 alust. Eksonis 1 on 2 varianti, millel on leht. Loetle need3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 1,6 kb; neist 444 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HBB

162

kohad geenis HBB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 11 (6,8%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (11 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HBB 1,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

Variandid, millel on leht (11)

Siin on HBB variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A28Sc.82G>TEkson 15 226 940Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.*111A>GAATGAAEkson 35 225 487Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.92+5G>CIVS1-5G>CIntron 15 226 925Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.93-21G>AIVS1-110G>AIntron 15 226 820Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.316-106C>GIVS2-745C>GIntron 25 225 832Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.316-146T>GIntron 25 225 872Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.316-197C>TIVS2-654C>TIntron 25 225 923Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K18Xc.52A>TEkson 15 226 970Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
rs339317465 227 099Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
rs33941377-87C>G5 227 158Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 11 HBB varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HBB geen: hemoglobin subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hbb

Vancouver

Dante Labs. HBB geen: hemoglobin subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hbb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test