Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GATA6

GATA binding protein 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q11.2
Koordinater
Kromosom 18: 22.169.589–22.202.528 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 32,9 kb
Protein
595 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
MANE Select-transkript
ENST00000269216.10NM_005257.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Diabetes mellitus

    • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

  • Arvelige medfødte hjertefejl

    • GATA6-relateret medfødt hjertesygdomAutosomal dominant

      Medfødte hjertefejl forårsaget af ændringer i GATA6, ofte med en underudviklet bugspytkirtel eller diabetes.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter kontrol for diabetes og bugspytkirtelfunktion sammen med hjertebehandlingen.

    • Pancreas hypoplasi, diabetes og medfødt hjertesygdom syndromAutosomal dominant

      En tilstand, oftest forårsaget af ændringer i GATA6, der kombinerer en underudviklet bugspytkirtel, diabetes og medfødte hjertefejl.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Atrieseptumdefekt

      Et hul mellem hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener såsom NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også en risiko for progressiv hjerteblok.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter hjertescanninger og, ved NKX2-5, regelmæssige EKG-kontroller.

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GATA6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved GATA6. GATA6 og 3 gener i nærheden på kromosom 18, fra 21.686.059 til 22.686.058.Kromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21.650.895–21.704.878, omvendt-strengABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, fremadrettet-strengMIB1GATA6: 22.169.589–22.202.528, fremadrettet-strengGATA6CTAGE1: 22.413.599–22.417.915, omvendt-strengCTAGE1Diagram af GATA6: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 2: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 22.169.589–22.169.682, 94 baserExon 2: 22.171.108–22.172.279, 1.172 baserExon 3: 22.176.955–22.177.121, 167 baserExon 4: 22.181.453–22.181.578, 126 baserExon 5: 22.182.757–22.182.844, 88 baserExon 6: 22.182.940–22.183.043, 104 baserExon 7: 22.200.656–22.202.528, 1.873 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 32,9 kb; 1.788 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GATA6

31

positioner i GATA6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,9 kb af GATA6, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GATA6-genet: GATA binding protein 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. GATA6-genet: GATA binding protein 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gata6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test