Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GATA6

GATA binding protein 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q11.2
Koordinatės
Chromosoma 18: 22 169 589–22 202 528 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 32,9 kb
Baltymas
595 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000269216.10NM_005257.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Iedinės kongenitalinės širdies ydos

    • Su GATA6 susijusi kongenitalinė širdies ligaAutosominis dominantinis

      Kongenitalinės širdies ydos, kurias sukelia GATA6 pakitimai, dažnai kartu su nepakankamai išsivysčiusia kasa ar cukriniu diabetu.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas padeda kartu su širdies priežiūra tikrinti cukrinį diabetą ir kasos funkciją.

    • Kasos hipoplazijos, diabeto ir kongenitalinės širdies ligos sindromasAutosominis dominantinis

      Būklė, dažniausiai sukelta GATA6 pakitimų, kuriai būdinga nepakankamai išsivysčiusi kasa, cukrinis diabetas ir kongenitalinės širdies ydos.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Prieširdžių pertvaros defektas

      Skylė tarp viršutinių širdies kamerų; paveldimas formas sukelia tokie genai kaip NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ir ACTC1, o NKX2-5 sukeltoms formoms taip pat būdinga progresuojančios širdies blokados rizika.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas padeda atlikti širdies tyrimus, o esant NKX2-5 – reguliariai tikrinti EKG.

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

Kaip išdėstytas GATA6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra GATA6. GATA6 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 21 686 059 iki 22 686 058.Chromosoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21 650 895–21 704 878, atvirkštinė grandinėABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, tiesioginė grandinėMIB1GATA6: 22 169 589–22 202 528, tiesioginė grandinėGATA6CTAGE1: 22 413 599–22 417 915, atvirkštinė grandinėCTAGE1GATA6 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 2: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 22 169 589–22 169 682, 94 baziųEksonas 2: 22 171 108–22 172 279, 1 172 baziųEksonas 3: 22 176 955–22 177 121, 167 baziųEksonas 4: 22 181 453–22 181 578, 126 baziųEksonas 5: 22 182 757–22 182 844, 88 baziųEksonas 6: 22 182 940–22 183 043, 104 baziųEksonas 7: 22 200 656–22 202 528, 1 873 bazių124675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 32,9 kb geno; 1 788 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: GATA6

31

vieta geno GATA6 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,9 kb geno GATA6, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GATA6

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GATA6, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the cardiovascular system

Rodyti dar 42 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GATA6 genas: GATA binding protein 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. GATA6 genas: GATA binding protein 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gata6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test