Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GATA6

GATA binding protein 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 22 169 589–22 202 528 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 32,9 kb
Valk
595 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000269216.10NM_005257.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • GATA6-ga seotud kaasasündinud südamehaigusAutosoomne dominantne

      Geenis GATA6 esinevate muutuste põhjustatud kaasasündinud südamedefektid, sageli koos alaarenenud kõhunäärme või diabeediga.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine toetab diabeedi ja kõhunäärme talitluse kontrolli koos südamehooldusega.

    • Kõhunäärme hüpoplaasia, diabeedi ja kaasasündinud südamehaiguse sündroomAutosoomne dominantne

      Haigus, mida tavaliselt põhjustavad muutused geenis GATA6 ja mis ühendab alaarenenud kõhunäärme, diabeedi ja kaasasündinud südamedefekte.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kodadevaheline vaheseina defekt

      Südame ülemiste kodade vaheline ava; päritavad vormid on põhjustatud geenidest nagu NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ning NKX2-5 vormid suurendavad ka progresseeruva südameblokaadi riski.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine toetab südame pildistamist ja NKX2-5 puhul regulaarseid EKG kontrolle.

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Kuidas GATA6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub GATA6. GATA6 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 18, vahemikus 21 686 059 kuni 22 686 058.Kromosoom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21 650 895–21 704 878, pöördne ahelABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, otsene ahelMIB1GATA6: 22 169 589–22 202 528, otsene ahelGATA6CTAGE1: 22 413 599–22 417 915, pöördne ahelCTAGE1GATA6 skeem: 7 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 2: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 22 169 589–22 169 682, 94 alustEkson 2: 22 171 108–22 172 279, 1172 alustEkson 3: 22 176 955–22 177 121, 167 alustEkson 4: 22 181 453–22 181 578, 126 alustEkson 5: 22 182 757–22 182 844, 88 alustEkson 6: 22 182 940–22 183 043, 104 alustEkson 7: 22 200 656–22 202 528, 1873 alust124675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 32,9 kb; neist 1788 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GATA6

31

GATA6 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GATA6 geeni 32,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GATA6 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GATA6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 42 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA6 geen: GATA binding protein 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. GATA6 geen: GATA binding protein 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gata6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test