Gene
MIB1
MIB E3 ubiquitin protein ligase 1
- HGNC 21086(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101752(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57534(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 21 740 792–21 870 953 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 130,2 kb
- Proteína
- 1006 aminoácidos
- Também conhecido como
- DIP-1, MIB, KIAA1323, ZZANK2, ZZZ6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261537.7NM_020774.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MIB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,1 kb dos 130,2 kb do gene; 3021 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MIB1
18
posições em MIB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 130,2 kb de MIB1, incluindo os intrões, e não apenas os 10,1 kb de exões.
Características associadas a MIB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MIB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MIB1: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mib1
Dante Labs. Gene MIB1: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mib1
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