Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GATA6

GATA binding protein 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 22 169 589–22 202 528 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 32,9 kb:n alueella
Proteiini
595 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000269216.10NM_005257.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • GATA6-geeniin liittyvä synnynnäinen sydänsairausAutosomaalinen dominantti

      GATA6-geenin muutosten aiheuttamat synnynnäiset sydänvirheet, joihin liittyy usein kehittymätön haima tai diabetes.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee diabeteksen ja haimatoiminnan seurantaa sydänhoidon rinnalla.

    • Kehittymätön haima, diabetes ja synnynnäinen sydänsairaus -oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Tila, joka useimmiten aiheutuu GATA6-geenin muutoksista ja jossa yhdistyvät kehittymätön haima, diabetes ja synnynnäiset sydänvirheet.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Eteisten välinen väliseinäaukko

      Sydämen yläkammioiden välinen aukko; perinnölliset muodot aiheutuvat geeneistä, kuten NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ja NKX2-5-muodoissa on myös riski etenevään sydämen johtumiskatkokseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista ja NKX2-5-geenin tapauksessa säännöllisiä EKG-tarkastuksia.

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GATA6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa GATA6-geenin sijainnin. GATA6 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 21 686 059–22 686 058.Kromosomi 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21 650 895–21 704 878, juoste taaksepäinABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, juoste eteenpäinMIB1GATA6: 22 169 589–22 202 528, juoste eteenpäinGATA6CTAGE1: 22 413 599–22 417 915, juoste taaksepäinCTAGE1GATA6-kaavio: 7 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 22 169 589–22 169 682, 94 emästäEkson 2: 22 171 108–22 172 279, 1 172 emästäEkson 3: 22 176 955–22 177 121, 167 emästäEkson 4: 22 181 453–22 181 578, 126 emästäEkson 5: 22 182 757–22 182 844, 88 emästäEkson 6: 22 182 940–22 183 043, 104 emästäEkson 7: 22 200 656–22 202 528, 1 873 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 32,9 kb:stä; 1 788 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GATA6

31

GATA6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,9 kb geenistä GATA6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA6-geeni: GATA binding protein 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. GATA6-geeni: GATA binding protein 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gata6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test