Característica

Ring scotoma

An annular field defect centered on fixation.

HPO HP:0030529

Também conhecida como: Annular scotoma
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Ring scotoma, and the rest of your genome, with one test.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

10 genes associados a Ring scotoma

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ring scotoma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ARSGarylsulfatase G	Sempre	Em 1 doença
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin	Sempre	Em 1 doença
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Sempre	Em 1 doença
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RP2RP2 activator of ARL3 GTPase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Não registado	Em 1 doença
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Blind spot

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.