Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 7,8 kb
Valk
1016 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
MANE Select transkript
ENST00000380320.9NM_007046.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas EMILIN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub EMILIN1. EMILIN1 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 2, vahemikus 26 582 509 kuni 27 582 508.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26 579 428–26 641 366, pöördne ahelCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, otsene ahelKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, otsene ahelSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, otsene ahelCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, otsene ahelDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, otsene ahelMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, otsene ahelTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, otsene ahelAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, pöördne ahelOST4EMILIN1: 27 078 615–27 086 403, otsene ahelEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, otsene ahelKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, pöördne ahelABHD1: 27 123 789–27 130 812, otsene ahelABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, pöördne ahelPRR30: 27 136 848–27 139 410, pöördne ahelPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, otsene ahelTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, pöördne ahelSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, otsene ahelATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, otsene ahelCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, pöördne ahelSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, otsene ahelDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, otsene ahelTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, pöördne ahelUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, pöördne ahelGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, pöördne ahelGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, pöördne ahelEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, otsene ahelSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, pöördne ahelZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, pöördne ahelNRBP1: 27 427 790–27 442 260, otsene ahelNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, otsene ahelKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, pöördne ahelIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, pöördne ahelFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, otsene ahelGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, otsene ahelSPATA31H1EMILIN1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 27 078 615–27 079 235, 621 alustEkson 2: 27 080 151–27 080 270, 120 alustEkson 3: 27 080 732–27 080 952, 221 alustEkson 4: 27 082 083–27 084 011, 1929 alustEkson 5: 27 084 415–27 084 531, 117 alustEkson 6: 27 084 991–27 085 008, 18 alustEkson 7: 27 085 160–27 085 297, 138 alustEkson 8: 27 085 678–27 086 403, 726 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 7,8 kb; neist 3051 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EMILIN1

1

koht geenis EMILIN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EMILIN1 7,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EMILIN1 geen: elastin microfibril interfacer 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. EMILIN1 geen: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/emilin1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test