AtlasGen
COL7A1
collagen type VII alpha 1 chain
- HGNC 2214↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114270↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1294↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 48.564.073–48.595.329 (GRCh38)
- Exoner
- 119 exoner fordelt over 31,3 kb
- Protein
- 2.944 aminosyrer
- Tidligere symboler
- EBDCT, EBD1, EBR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000681320.1NM_000094.4
- Lokustype
- Proteinkodende
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col7a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs COL7A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.
Sådan er COL7A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,2 kb af genets 31,3 kb; 8.835 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af COL7A1
2Lav
Hvor svært COL7A1 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af COL7A1s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.1,1 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.23 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
720
positioner i COL7A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 31,3 kb af COL7A1, inklusive introner, ikke kun de 9,2 kb af exoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- CD151CD151 molecule (Raph blood group)Deler 1 sygdom
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- DSPdesmoplakinDeler 1 sygdom
- DSTdystoninDeler 1 sygdom
- EXPH5exophilin 5Deler 1 sygdom
- FERMT1FERM domain containing kindlin 1Deler 1 sygdom
- ITGA3integrin subunit alpha 3Deler 1 sygdom
- ITGA6integrin subunit alpha 6Deler 1 sygdom
- ITGB4integrin subunit beta 4Deler 1 sygdom
- JUPjunction plakoglobinDeler 1 sygdom
- KLHL24kelch like family member 24Deler 1 sygdom
- KRT14keratin 14Deler 1 sygdom
Træk knyttet til COL7A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL7A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Itching
- Poor nail formation
- Sub-lamina densa cleavage
- Sunken or indented skin due to damage
- Atypical scarring of skin
- Brittle nails
- Fragile skin
Vis 47 træk mere
- Generalized abnormality of skin
- Localized skin lesion
- Milk spot
- Pretibial blistering
- Thick nail
- Abnormal fingernails
- Abnormal subungual morphology
- Abnormality of the toenail
- Absent nails
- Acral blistering
- Chronic cutaneous wound
- Erythematous plaque
- Genital blistering
- Irregular hyperpigmentation
- Keloids
- Lichenification
- Overgrowth and curving of fingernail
- Overgrowth and curving of toenails
- Photosensitive skin
- Poikiloderma
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Skin degeneration
- Skin erosion
- Skin plaque
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absence of part of skin at birth
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Atypical nail growth
- Cutaneous melanoma
- Erythematous papule
- Firm lump under the skin
- Hyperkeratosis
- Hyperkeratotic papule
- Lamina lucida cleavage
- Mole
- Papule
- Recurrent loss of toenails and fingernails
- Skin vesicle
- Small nail
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormal skin structure
- Basal cell carcinoma
- Congenital localized absence of skin
- Hair loss
Abnormality of limbs
- Mitten deformity
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wrist
- Palmoplantar blistering
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Abnormality of the forearm
- Abnormality of the knee
Vis 2 træk mere
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Dental cavities
- Abnormality of the scalp
- Erosion of oral mucosa
- Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- Tongue tied
- Pink eye
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-e609d43e.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL7A1-genet: collagen type VII alpha 1 chain. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col7a1
Dante Labs. COL7A1-genet: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col7a1
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger