Gene
OTOF
otoferlin
- HGNC 8515(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115155(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9381(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
- Exões
- 47 exões ao longo de 101,6 kb
- Proteína
- 1997 aminoácidos
- Também conhecido como
- FER1L2, DFNB6
- Símbolos anteriores
- DFNB9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272371.7NM_194248.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perda Auditiva e Surdez
- Neuropatia Auditiva
Perda auditiva em que a orelha interna deteta o som, mas o sinal não é transmitido normalmente ao nervo auditivo, incluindo formas hereditárias causadas por OTOF e outros genes.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Identificar a causa pode influenciar a escolha entre aparelhos auditivos e implantes cocleares, e as formas associadas a OTOF são objeto de ensaios de terapia genética.
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Como OTOF está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,2 kb dos 101,6 kb do gene; 5994 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê OTOF
164
posições em OTOF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 101,6 kb de OTOF, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.
Variantes com página (7)
As variantes de OTOF com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intrão 18 | 26 477 750 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5193-1G>A | Intrão 41 | 26 462 182 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exão 40 | 26 463 969 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q829X | c.2485C>T | Exão 21 | 26 477 210 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R708X | c.2122C>T | Exão 18 | 26 479 356 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1583H | c.4748G>A | Exão 38 | 26 465 723 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1792C | c.5374C>T | Exão 43 | 26 461 855 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a OTOF
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OTOF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene OTOF: otoferlin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/otof
Dante Labs. Gene OTOF: otoferlin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/otof
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