ABCC8

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

• Diabetes mellitus

  • Diabetas (Diabetes mellitus)

    Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
    • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

• Hiperinsulinizmas

  • Šeimyninė hiperinsulinem hipoglikemija, 1 tipas

    Bet kokia hiperinsulinemija pasireiškianti hipoglikemija, kai ligos priežastis – ABCC8 geno mutacija.

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
    • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  • Leucino sukelta hipoglikemijaAutosominis dominantinis

    Mažas gliukozės kiekis kraujyje, sukeltas baltymų (leucino) pasisavinimo ir netinkamo insulino išsiskyrimo.

    • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  • Neįprastai aukštas insulino kiekis kraujyje.

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

• Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)

  • Autosominis dominantinis

    MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.

    • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį

• Neonatinis cukrinis diabetas

  • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

    • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

Kaip išdėstytas ABCC8

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 84 kb geno; 4 746 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCC8

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

• GCKglucokinaseTuri 4 bendrų būklių
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Turi 4 bendrų būklių
• HNF1BHNF1 homeobox BTuri 3 bendrų būklių
• INSinsulinTuri 3 bendrų būklių
• NEUROD1neuronal differentiation 1Turi 3 bendrų būklių
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Turi 3 bendrų būklių
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Turi 2 bendrų būklių
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTuri 2 bendrų būklių
• CELcarboxyl ester lipaseTuri 2 bendrų būklių
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaTuri 2 bendrų būklių
• GATA4GATA binding protein 4Turi 2 bendrų būklių
• GATA6GATA binding protein 6Turi 2 bendrų būklių

Savybės, susijusios su ABCC8

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ABCC8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

• HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
• MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
• GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
• ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
• ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
• Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
• Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį