Gen
WDR48
WD repeat domain 48
- HGNC 30914↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000114742↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57599↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p22.2
- Współrzędne
- Chromosom 3: 39 052 016–39 096 664 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 44,6 kb
- Białko
- 677 aminokwasów
- Znany również jako
- UAF1, KIAA1449, P80, SPG60, Bun62
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000302313.10NM_020839.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj WDR48 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu WDR48. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu WDR48
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 44,6 kb genu; 2034 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem WDR48
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WDR48. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen WDR48: WD repeat domain 48. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wdr48
Dante Labs. Gen WDR48: WD repeat domain 48 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wdr48
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni