Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q23.1
Współrzędne
Chromosom 16: 74 712 969–74 774 820 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 61,9 kb
Białko
372 aminokwasów
Znany również jako
FAAH, FLJ25287
Poprzednie symbole
FAXDC1, SPG35
Transkrypt MANE Select
ENST00000219368.8NM_024306.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu FA2H

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie FA2H. FA2H i 13 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 74 243 895 do 75 243 894.Chromosom 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbPSMD7: 74 296 781–74 306 290, nić dodatniejPSMD7NPIPB15: 74 376 306–74 392 115, nić dodatniejNPIPB15CLEC18B: 74 408 631–74 424 179, nić ujemnejCLEC18BGLG1: 74 447 427–74 607 144, nić ujemnejGLG1RFWD3: 74 621 393–74 666 912, nić ujemnejRFWD3MLKL: 74 671 855–74 701 170, nić ujemnejMLKLFA2H: 74 712 969–74 774 820, nić ujemnejFA2HWDR59: 74 862 165–75 000 173, nić ujemnejWDR59ZNRF1: 74 999 007–75 110 994, nić dodatniejZNRF1LDHD: 75 111 855–75 116 799, nić ujemnejLDHDZFP1: 75 148 494–75 172 254, nić dodatniejZFP1CTRB2: 75 204 099–75 207 175, nić ujemnejCTRB2CTRB1: 75 218 981–75 226 338, nić dodatniejCTRB1BCAR1: 75 228 181–75 268 053, nić ujemnejBCAR1Schemat FA2H: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 74 712 969–74 714 269, 1301 zasadEkson 6: 74 716 347–74 716 599, 253 zasadEkson 5: 74 718 988–74 719 160, 173 zasadEkson 4: 74 726 225–74 726 331, 107 zasadEkson 3: 74 727 244–74 727 386, 143 zasadEkson 2: 74 740 023–74 740 115, 93 zasadEkson 1: 74 774 486–74 774 820, 335 zasad76543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,4 kb z 61,9 kb genu; 1119 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje FA2H

    48

    pozycje w FA2H, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,9 kb genu FA2H, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FA2H: fatty acid 2-hydroxylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FA2H: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fa2h

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test