Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q22.31
Współrzędne
Chromosom 15: 64 963 022–64 989 914 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 26,9 kb
Białko
308 aminokwasów
Znany również jako
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
Transkrypt MANE Select
ENST00000204566.7NM_016630.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SPG21

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie SPG21. SPG21 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 64 476 468 do 65 476 467.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, nić dodatniejZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, nić ujemnejOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, nić ujemnejRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, nić ujemnejPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, nić dodatniejPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, nić dodatniejANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, nić dodatniejANKDD1ASPG21: 64 963 022–64 989 914, nić ujemnejSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, nić ujemnejMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, nić dodatniejSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, nić ujemnejRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, nić dodatniejKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, nić ujemnejUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, nić ujemnejPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, nić ujemnejCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, nić ujemnejCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, nić ujemnejPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, nić ujemnejIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, nić ujemnejIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, nić ujemnejDPP8Schemat SPG21: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 64 963 022–64 963 736, 715 zasadEkson 8: 64 965 320–64 965 460, 141 zasadEkson 7: 64 969 255–64 969 362, 108 zasadEkson 6: 64 970 114–64 970 222, 109 zasadEkson 5: 64 974 602–64 974 747, 146 zasadEkson 4: 64 976 475–64 976 555, 81 zasadEkson 3: 64 980 864–64 981 025, 162 zasadEkson 2: 64 983 507–64 983 593, 87 zasadEkson 1: 64 989 665–64 989 914, 250 zasad9876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,8 kb z 26,9 kb genu; 927 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SPG21

    11

    pozycje w SPG21, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,9 kb genu SPG21, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem SPG21

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SPG21. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spg21

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test