Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WASHC4

WASH complex subunit 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.3
Współrzędne
Chromosom 12: 105 107 731–105 169 130 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 61,4 kb
Białko
1173 aminokwasów
Znany również jako
SWIP
Poprzednie symbole
KIAA1033
Transkrypt MANE Select
ENST00000332180.10NM_015275.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu WASHC4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie WASHC4. WASHC4 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 104 638 431 do 105 638 430.Chromosom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbCHST11: 104 455 295–104 762 014, nić dodatniejCHST11SLC41A2: 104 801 801–104 958 759, nić ujemnejSLC41A2NOPCHAP1: 104 986 296–105 074 197, nić dodatniejNOPCHAP1ALDH1L2: 105 019 784–105 107 643, nić ujemnejALDH1L2WASHC4: 105 107 731–105 169 130, nić dodatniejWASHC4APPL2: 105 172 485–105 236 228, nić ujemnejAPPL2C12orf75: 105 235 290–105 412 882, nić dodatniejC12orf75Schemat WASHC4: 33 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 105 107 731–105 107 861, 131 zasadEkson 2: 105 111 125–105 111 264, 140 zasadEkson 3: 105 114 216–105 114 269, 54 zasadEkson 4: 105 114 362–105 114 427, 66 zasadEkson 5: 105 115 184–105 115 229, 46 zasadEkson 6: 105 115 661–105 115 728, 68 zasadEkson 7: 105 118 446–105 118 528, 83 zasadEkson 8: 105 120 555–105 120 597, 43 zasadEkson 9: 105 121 101–105 121 204, 104 zasadEkson 10: 105 122 118–105 122 238, 121 zasadEkson 11: 105 126 004–105 126 127, 124 zasadEkson 12: 105 126 235–105 126 362, 128 zasadEkson 13: 105 127 129–105 127 289, 161 zasadEkson 14: 105 133 770–105 133 896, 127 zasadEkson 15: 105 137 886–105 138 011, 126 zasadEkson 16: 105 140 294–105 140 401, 108 zasadEkson 17: 105 140 899–105 141 045, 147 zasadEkson 18: 105 141 167–105 141 246, 80 zasadEkson 19: 105 142 453–105 142 558, 106 zasadEkson 20: 105 143 127–105 143 243, 117 zasadEkson 21: 105 144 287–105 144 455, 169 zasadEkson 22: 105 144 718–105 144 872, 155 zasadEkson 23: 105 146 452–105 146 526, 75 zasadEkson 24: 105 147 042–105 147 146, 105 zasadEkson 25: 105 149 615–105 149 749, 135 zasadEkson 26: 105 152 343–105 152 451, 109 zasadEkson 27: 105 156 726–105 156 792, 67 zasadEkson 28: 105 157 236–105 157 322, 87 zasadEkson 29: 105 160 001–105 160 148, 148 zasadEkson 30: 105 162 749–105 162 845, 97 zasadEkson 31: 105 164 111–105 164 307, 197 zasadEkson 32: 105 164 641–105 164 740, 100 zasadEkson 33: 105 166 864–105 169 130, 2267 zasad151015202530335′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,8 kb z 61,4 kb genu; 3522 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje WASHC4

    12

    pozycje w WASHC4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,4 kb genu WASHC4, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen WASHC4: WASH complex subunit 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/washc4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen WASHC4: WASH complex subunit 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/washc4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test