Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTPN23

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 47 381 021–47 413 435 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 32,4 kb
Białko
1636 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP564F0923, KIAA1471, HD-PTP
Transkrypt MANE Select
ENST00000265562.5NM_015466.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PTPN23. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PTPN23

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PTPN23. PTPN23 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 46 897 228 do 47 897 227.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTH1R: 46 877 706–46 903 799, nić dodatniejPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, nić ujemnejCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, nić dodatniejNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, nić ujemnejSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, nić ujemnejKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, nić dodatniejKLHL18PTPN23: 47 381 021–47 413 435, nić dodatniejPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, nić ujemnejSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, nić ujemnejELP6CSPG5: 47 562 238–47 580 792, nić ujemnejCSPG5SMARCC1: 47 585 269–47 782 106, nić ujemnejSMARCC1DHX30: 47 802 641–47 851 617, nić dodatniejDHX30MAP4: 47 850 678–48 089 299, nić ujemnejMAP4Schemat PTPN23: 25 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 47 381 021–47 381 180, 160 zasadEkson 2: 47 396 143–47 396 217, 75 zasadEkson 3: 47 404 652–47 404 779, 128 zasadEkson 4: 47 405 005–47 405 081, 77 zasadEkson 5: 47 405 749–47 405 798, 50 zasadEkson 6: 47 405 915–47 406 046, 132 zasadEkson 7: 47 406 325–47 406 405, 81 zasadEkson 8: 47 406 481–47 406 612, 132 zasadEkson 9: 47 406 703–47 406 750, 48 zasadEkson 10: 47 407 130–47 407 186, 57 zasadEkson 11: 47 407 309–47 407 367, 59 zasadEkson 12: 47 407 505–47 407 584, 80 zasadEkson 13: 47 407 697–47 407 811, 115 zasadEkson 14: 47 407 890–47 407 955, 66 zasadEkson 15: 47 408 345–47 408 490, 146 zasadEkson 16: 47 408 776–47 409 087, 312 zasadEkson 17: 47 409 163–47 409 317, 155 zasadEkson 18: 47 409 417–47 409 568, 152 zasadEkson 19: 47 409 655–47 409 834, 180 zasadEkson 20: 47 409 928–47 411 686, 1759 zasadEkson 21: 47 411 783–47 411 967, 185 zasadEkson 22: 47 412 094–47 412 198, 105 zasadEkson 23: 47 412 283–47 412 421, 139 zasadEkson 24: 47 412 514–47 412 627, 114 zasadEkson 25: 47 412 706–47 413 435, 730 zasad15101520255′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 32,4 kb genu; 4911 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTPN23

9

pozycje w PTPN23, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,4 kb genu PTPN23, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTPN23: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptpn23

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPN23: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptpn23

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test