Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.32
Współrzędne
Chromosom 17: 46 923 160–46 942 020 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 18,9 kb
Białko
212 aminokwasów
Znany również jako
GS27, Bos1
Transkrypt MANE Select
ENST00000640051.2NM_004287.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GOSR2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie GOSR2. GOSR2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 46 432 590 do 47 432 589.Chromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A: 46 431 431–46 579 725, nić ujemnejARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, nić dodatniejLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, nić dodatniejNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, nić ujemnejWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, nić dodatniejWNT9B: 46 923 133–47 049 932, nić dodatniejGOSR2: 46 923 160–46 942 020, nić dodatniejGOSR2RPRML: 46 978 156–46 979 253, nić ujemnejRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, nić ujemnejCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, nić dodatniejMYL4ITGB3: 47 253 649–47 323 218, nić dodatniejITGB3: 47 253 897–47 344 292, nić dodatniejEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, nić dodatniejEFCAB13Schemat GOSR2: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 923 160–46 923 221, 62 zasadEkson 2: 46 929 520–46 929 584, 65 zasadEkson 3: 46 931 099–46 931 207, 109 zasadEkson 4: 46 932 067–46 932 199, 133 zasadEkson 5: 46 935 029–46 935 169, 141 zasadEkson 6: 46 938 599–46 942 020, 3422 zasad1234565′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,9 kb z 18,9 kb genu; 639 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GOSR2

    22

    pozycje w GOSR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    14 z nich (64%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Segmental duplications (14 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,9 kb genu GOSR2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GOSR2: golgi SNAP receptor complex member 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GOSR2: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gosr2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test