Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.33
Współrzędne
Chromosom 20: 62 309 065–62 367 312 (GRCh38)
Eksony
80 eksonów na odcinku 58,2 kb
Białko
3695 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000252999.7NM_005560.6
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu LAMA5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie LAMA5. LAMA5 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 61 838 189 do 62 838 188.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, nić dodatniejCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, nić ujemnejTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, nić dodatniejLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, nić ujemnejPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, nić dodatniejSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, nić dodatniejMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, nić ujemnejHRH3OSBPL2: 62 231 922–62 296 213, nić dodatniejOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, nić dodatniejADRM1LAMA5: 62 309 065–62 367 312, nić ujemnejLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, nić dodatniejRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, nić ujemnejCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, nić ujemnejRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, nić ujemnejGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, nić dodatniejSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, nić dodatniejNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, nić dodatniejMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, nić dodatniejOGFRCOL9A3: 62 816 244–62 841 164, nić dodatniejCOL9A3Schemat LAMA5: 80 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 78: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 71: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 62: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 80: 62 309 065–62 309 475, 411 zasadEkson 79: 62 309 716–62 309 835, 120 zasadEkson 78: 62 309 988–62 310 081, 94 zasadEkson 77: 62 310 178–62 310 311, 134 zasadEkson 76: 62 310 419–62 310 572, 154 zasadEkson 75: 62 310 665–62 310 829, 165 zasadEkson 74: 62 310 902–62 311 094, 193 zasadEkson 73: 62 311 162–62 311 307, 146 zasadEkson 72: 62 311 401–62 311 536, 136 zasadEkson 71: 62 311 614–62 311 784, 171 zasadEkson 70: 62 311 920–62 312 050, 131 zasadEkson 69: 62 312 173–62 312 316, 144 zasadEkson 68: 62 312 400–62 312 532, 133 zasadEkson 67: 62 312 632–62 312 780, 149 zasadEkson 66: 62 312 888–62 313 010, 123 zasadEkson 65: 62 313 088–62 313 250, 163 zasadEkson 64: 62 313 327–62 313 460, 134 zasadEkson 63: 62 313 649–62 313 802, 154 zasadEkson 62: 62 314 304–62 314 440, 137 zasadEkson 61: 62 314 555–62 314 725, 171 zasadEkson 60: 62 314 799–62 314 947, 149 zasadEkson 59: 62 315 028–62 315 207, 180 zasadEkson 58: 62 315 948–62 316 058, 111 zasadEkson 57: 62 316 671–62 316 773, 103 zasadEkson 56: 62 316 882–62 317 023, 142 zasadEkson 55: 62 317 345–62 317 499, 155 zasadEkson 54: 62 317 662–62 317 778, 117 zasadEkson 53: 62 318 454–62 318 650, 197 zasadEkson 52: 62 318 843–62 319 013, 171 zasadEkson 51: 62 319 684–62 319 795, 112 zasadEkson 50: 62 320 559–62 320 669, 111 zasadEkson 49: 62 320 739–62 320 890, 152 zasadEkson 48: 62 322 019–62 322 168, 150 zasadEkson 47: 62 322 269–62 322 449, 181 zasadEkson 46: 62 322 658–62 322 758, 101 zasadEkson 45: 62 323 456–62 323 670, 215 zasadEkson 44: 62 323 776–62 323 856, 81 zasadEkson 43: 62 324 080–62 324 204, 125 zasadEkson 42: 62 324 441–62 324 554, 114 zasadEkson 41: 62 325 316–62 325 546, 231 zasadEkson 40: 62 326 677–62 326 760, 84 zasadEkson 39: 62 326 865–62 326 966, 102 zasadEkson 38: 62 327 233–62 327 406, 174 zasadEkson 37: 62 327 529–62 327 669, 141 zasadEkson 36: 62 327 866–62 328 010, 145 zasadEkson 35: 62 328 241–62 328 445, 205 zasadEkson 34: 62 328 844–62 329 055, 212 zasadEkson 33: 62 329 138–62 329 253, 116 zasadEkson 32: 62 329 777–62 329 916, 140 zasadEkson 31: 62 330 488–62 330 614, 127 zasadEkson 30: 62 330 743–62 330 944, 202 zasadEkson 29: 62 331 032–62 331 129, 98 zasadEkson 28: 62 332 372–62 332 480, 109 zasadEkson 27: 62 332 557–62 332 717, 161 zasadEkson 26: 62 333 090–62 333 243, 154 zasadEkson 25: 62 333 375–62 333 481, 107 zasadEkson 24: 62 333 564–62 333 706, 143 zasadEkson 23: 62 333 901–62 334 039, 139 zasadEkson 22: 62 334 186–62 334 342, 157 zasadEkson 21: 62 334 522–62 334 621, 100 zasadEkson 20: 62 335 021–62 335 126, 106 zasadEkson 19: 62 335 217–62 335 269, 53 zasadEkson 18: 62 336 340–62 336 445, 106 zasadEkson 17: 62 336 734–62 336 786, 53 zasadEkson 16: 62 337 590–62 337 727, 138 zasadEkson 15: 62 337 804–62 337 938, 135 zasadEkson 14: 62 338 016–62 338 150, 135 zasadEkson 13: 62 338 232–62 338 369, 138 zasadEkson 12: 62 338 468–62 338 608, 141 zasadEkson 11: 62 345 818–62 345 877, 60 zasadEkson 10: 62 346 081–62 346 215, 135 zasadEkson 9: 62 346 506–62 346 596, 91 zasadEkson 8: 62 346 682–62 346 800, 119 zasadEkson 7: 62 346 913–62 347 028, 116 zasadEkson 6: 62 351 704–62 351 801, 98 zasadEkson 5: 62 351 909–62 352 079, 171 zasadEkson 4: 62 352 242–62 352 360, 119 zasadEkson 3: 62 353 134–62 353 251, 118 zasadEkson 2: 62 362 400–62 362 552, 153 zasadEkson 1: 62 366 949–62 367 312, 364 zasad807060504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,4 kb z 58,2 kb genu; 11 088 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LAMA5

24

pozycje w LAMA5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,2 kb genu LAMA5, łącznie z intronami, a nie tylko 11,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMA5: laminin subunit alpha 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMA5: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lama5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test