Gen
KDELR2
KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2
- HGNC 6305(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000136240(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 11014(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p22.1
- Współrzędne
- Chromosom 7: 6 461 089–6 484 152 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 23,1 kb
- Białko
- 212 aminokwasów
- Znany również jako
- ELP-1, ERD2.2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000258739.9NM_006854.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KDELR2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Osteogenesis Imperfecta
Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta
Budowa genu KDELR2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 23,1 kb genu; 639 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KDELR2
1
pozycja w KDELR2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,1 kb genu KDELR2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KDELR2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KDELR2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KDELR2: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kdelr2
Dante Labs. Gen KDELR2: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kdelr2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni