Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q23.3
Współrzędne
Chromosom 6: 138 088 505–138 107 419 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 18,9 kb
Białko
193 aminokwasów
Znany również jako
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000421351.4NM_022121.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Budowa genu PERP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PERP. PERP i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 137 597 962 do 138 597 961.Chromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, nić dodatniejTNFAIP3PERP: 138 088 505–138 107 419, nić ujemnejPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, nić dodatniejARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, nić ujemnejPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, nić dodatniejSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, nić dodatniejHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, nić ujemnejNHSL1Schemat PERP: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 3: 138 088 505–138 092 268, 3764 zasadEkson 2: 138 096 354–138 096 494, 141 zasadEkson 1: 138 107 127–138 107 419, 293 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 18,9 kb genu; 582 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PERP: p53 apoptosis effector related to PMP22. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. Gen PERP: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/perp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test