Gen

DSC2

desmocollin 2

Lokalizacja cytogenetyczna: 18q12.1
Współrzędne: Chromosom 18: 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
Eksony: 16 eksonów na odcinku 43,6 kb
Białko: 901 aminokwasów
Znany również jako: CDHF2
Poprzednie symbole: DSC3
Transkrypt MANE Select: ENST00000280904.11NM_024422.6
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj DSC2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Kardiomiopatia arytmogenna
- Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)
  Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.
  - ClinGen ocenia związek jako: definitywne
  - 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  - Na liście ACMG wtórnych wyników badania
  Co zmienia znajomość wyniku
  Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

Budowa genu DSC2

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Warianty z podstroną

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,3 kb z 43,6 kb genu; 2706 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DSC2

pozycje w DSC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,6 kb genu DSC2, łącznie z intronami, a nie tylko 12,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (11)

Warianty DSC2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Wariant	HGVS c.	Ekson lub intron	Pozycja (GRCh38)	Klasyfikacja ClinVar	Status recenzji
c.631-2A>G		Intron 5	31 087 815	Patogenny/prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.943-1G>A		Intron 7	31 083 061	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.2125+1del		Intron 13	31 071 603	Prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.2250+2T>C		Intron 14	31 070 724	Prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
F708Hfs*14	c.2112_2116del	Ekson 13	31 071 613	Patogenny/prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G12Sfs*18	c.34_35del	Ekson 1	31 101 936	Patogenny/prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
L294Yfs*10	c.880del	Ekson 7	31 086 637	Patogenny/prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
Q158Rfs*16	c.473del	Ekson 4	31 091 028	Patogenny/prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
Q620X	c.1858C>T	Ekson 12	31 074 713	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R375X	c.1123C>T	Ekson 9	31 082 378	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 11 wariantów DSC2 →

Cechy powiązane z genem DSC2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DSC2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DSC2: desmocollin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. Gen DSC2: desmocollin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dsc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.