Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 54 kb
Białko
1214 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ20041
Transkrypt MANE Select
ENST00000252826.10NM_017636.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Postępująca choroba przewodzenia serca i zespół chorego węzła zatokowego

    • Rodzinny postępujący blok sercaAutosomalne dominujące

      Dziedziczne zaburzenie przewodzenia, spowodowane zmianami w genach takich jak SCN5A i TRPM4, które może prowadzić do całkowitego bloku serca, powodując zawroty głowy, omdlenia lub, rzadko, nagły zgon.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym kontrolom EKG i terminowemu wszczepieniu stymulatora serca.

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TRPM4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie TRPM4. TRPM4 i 58 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 48 684 814 do 49 684 813.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48 695 953–48 705 951, nić dodatniejFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, nić ujemnejRASIP1: 48 720 571–48 740 616, nić ujemnejRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, nić ujemnejIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, nić ujemnejFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, nić dodatniejFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, nić ujemnejBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, nić ujemnejHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, nić ujemnejPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, nić dodatniejPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, nić ujemnejTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, nić dodatniejNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, nić dodatniejDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, nić dodatniejBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, nić dodatniejFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, nić ujemnejGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, nić dodatniejLHB: 49 015 980–49 017 091, nić ujemnejLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, nić ujemnejCGB3: 49 022 869–49 024 360, nić ujemnejCGB3: 49 022 953–49 036 895, nić ujemnejCGB2: 49 031 890–49 033 238, nić dodatniejCGB1: 49 035 569–49 036 895, nić ujemnejCGB5: 49 043 595–49 045 312, nić dodatniejCGB8: 49 047 638–49 049 125, nić ujemnejCGB7: 49 054 274–49 058 860, nić ujemnej: 49 055 793–49 065 076, nić ujemnejNTF4: 49 061 066–49 065 076, nić ujemnejNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, nić ujemnejKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, nić dodatniejSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, nić dodatniejLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, nić ujemnejC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, nić dodatniejPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, nić ujemnejHRCTRPM4: 49 157 792–49 211 836, nić dodatniejTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, nić ujemnejSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, nić dodatniejCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, nić ujemnejTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, nić dodatniejDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, nić dodatniejKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, nić ujemnejPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, nić dodatniejGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, nić ujemnejSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, nić ujemnejALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, nić dodatniej: 49 462 752–49 486 231, nić dodatniejFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, nić dodatniejRPL13A: 49 487 510–49 493 057, nić dodatniejRPS11: 49 496 233–49 499 903, nić dodatniejRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, nić dodatniejFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, nić dodatniejRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, nić ujemnejNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, nić dodatniejPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, nić dodatniejPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, nić ujemnejRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, nić dodatniejSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, nić ujemnejIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, nić dodatniejPRMT1: 49 675 786–49 689 029, nić dodatniejPRMT1Schemat TRPM4: 25 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 49 157 792–49 157 890, 99 zasadEkson 2: 49 158 192–49 158 259, 68 zasadEkson 3: 49 166 041–49 166 215, 175 zasadEkson 4: 49 167 917–49 168 097, 181 zasadEkson 5: 49 168 260–49 168 423, 164 zasadEkson 6: 49 168 553–49 168 736, 184 zasadEkson 7: 49 171 357–49 171 418, 62 zasadEkson 8: 49 171 578–49 171 769, 192 zasadEkson 9: 49 172 009–49 172 108, 100 zasadEkson 10: 49 181 349–49 181 461, 113 zasadEkson 11: 49 182 578–49 182 922, 345 zasadEkson 12: 49 183 078–49 183 212, 135 zasadEkson 13: 49 188 641–49 188 770, 130 zasadEkson 14: 49 188 946–49 189 091, 146 zasadEkson 15: 49 190 208–49 190 320, 113 zasadEkson 16: 49 190 696–49 190 773, 78 zasadEkson 17: 49 196 440–49 196 874, 435 zasadEkson 18: 49 200 300–49 200 432, 133 zasadEkson 19: 49 200 611–49 200 785, 175 zasadEkson 20: 49 201 964–49 202 141, 178 zasadEkson 21: 49 210 209–49 210 405, 197 zasadEkson 22: 49 210 710–49 210 842, 133 zasadEkson 23: 49 211 015–49 211 087, 73 zasadEkson 24: 49 211 164–49 211 269, 106 zasadEkson 25: 49 211 494–49 211 836, 343 zasad15101520255′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 54 kb genu; 3645 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRPM4

3

pozycje w TRPM4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54 kb genu TRPM4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trpm4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test