CFTR

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Mukowiscydoza

  • Autosomalne recesywne

    Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna, której cechą jest wytwarzanie potu o wysokiej zawartości soli oraz wydzieliny śluzowej o nieprawidłowej lepkości.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Terapie modulatorami CFTR (iwakaftor, lumakaftor, eleksakaftor, tezakaftor), oczyszczanie dróg oddechowych, zastępcza terapia enzymami trzustkowymi, antybiotykoterapia, postępowanie żywieniowe

• Męska niepłodność

  • Wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD)

    Brak obu nasieniowodów powodujący azoospermię zaporową, najczęściej wynikający z wariantów CFTR, a rzadziej z wariantów ADGRG2 sprzężonych z chromosomem X.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Pobranie plemników i wspomagane rozrodu zwykle jest możliwe, a wyniki dotyczące CFTR pomagają w badaniu nosicielstwa u partnera.

CFTR a leki

• Odpowiedź na ivacaftor

  Farmakogenomika

  Gen CFTR koduje kanał chlorkowy, którego funkcja jest zaburzona w mukowiscydozie. Ivacaftor ułatwia otwieranie niektórych nieprawidłowych kanałów, dlatego działa wyłącznie u osób, u których mukowiscydoza wiąże się z określonymi wariantami odpowiadającymi na leczenie.

  • Ma znaczenie wyłącznie w przypadku chorowania na mukowiscydozę — bycie nosicielem jednego z tych wariantów bez drugiego chorobotwórczego wariantu w genie CFTR nie powoduje mukowiscydozy.
  • Zespół medyczny prowadzący leczenie mukowiscydozy kwalifikuje do terapii lekiem ivacaftor oraz nowszymi modulatorami CFTR na podstawie klinicznego badania genu CFTR.

  Allele opisywane w raporcie

  • S1255Pivacaftor responsive
  • S549Nivacaftor responsive
  • R117Hivacaftor responsive
  • S1251Nivacaftor responsive
  • G551Divacaftor responsive
  • G551Sivacaftor responsive
  • G1244Eivacaftor responsive
  • G1349Divacaftor responsive
  • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
  • G178Rivacaftor responsive

  Wyniki opisywane przez CPIC

  • ivacaftor non-responsive in CF patients
  • ivacaftor responsive in CF patients

  Lek	Poziom CPIC	Wytyczne
  ivacaftor	A	CFTR and Ivacaftor

  Pokaż 1 kolejny lek

  Lek	Poziom CPIC	Wytyczne
  ataluren	C

  Identyfikuje warianty wrażliwe na ivacaftor zgodnie z wytycznymi CPIC; znacznie dłuższa lista wariantów zatwierdzonych obecnie dla leku ivacaftor oraz modulatorów złożonych (takich jak elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) nie podlega ocenie.

Budowa genu CFTR

Eksony stanowią 6,1 kb z 188,6 kb genu; 4443 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFTR

Warianty z podstroną (369)

Warianty CFTR z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 369 wariantów CFTR →

Cechy powiązane z genem CFTR

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CFTR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• CPIC i PharmGKB: allele, wyniki i leki.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę