Gen
KLK11
kallikrein related peptidase 11
- HGNC 6359↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000167757↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 11012↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.41
- Współrzędne
- Chromosom 19: 51 022 236–51 026 616 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 4,4 kb
- Białko
- 250 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- TLSP
- Poprzednie symbole
- PRSS20
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000453757.8NM_001136032.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KLK11 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne ichtiozy
- Ichtioza z erytrokeratodermiąAutosomalne dominujące
Rzadkie ichtiozy łączące łuszczenie się skóry ze stałymi lub wędrującymi czerwonymi plamami.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu KLK11
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,2 kb z 4,4 kb genu; 753 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem KLK11
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KLK11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KLK11: kallikrein related peptidase 11. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/klk11
Dante Labs. Gen KLK11: kallikrein related peptidase 11 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/klk11
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni