Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13
Współrzędne
Chromosom 17: 5 514 118–5 584 509 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 70,4 kb
Białko
1473 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Poprzednie symbole
NALP1, SLEV1
Transkrypt MANE Select
ENST00000572272.6NM_033004.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne dystrofie rogówki

    • Dystrofia rogówki

      Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Budowa genu NLRP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie NLRP1. NLRP1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 5 049 314 do 6 049 313.Chromosom 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, nić ujemnejSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, nić dodatniejZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, nić ujemnejZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, nić dodatniejUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, nić ujemnejZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, nić ujemnejSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, nić dodatniejRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, nić ujemnejNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, nić dodatniejRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, nić ujemnejC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, nić ujemnejDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, nić ujemnejDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, nić dodatniejMIS12SMIM48: 5 499 427–5 501 013, nić ujemnejSMIM48NLRP1: 5 514 118–5 584 509, nić ujemnejNLRP1: 5 772 926–6 080 792, nić dodatniejSchemat NLRP1: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 5 514 118–5 515 073, 956 zasadEkson 16: 5 515 473–5 515 517, 45 zasadEkson 15: 5 517 746–5 517 887, 142 zasadEkson 14: 5 520 881–5 521 012, 132 zasadEkson 13: 5 521 524–5 521 786, 263 zasadEkson 12: 5 530 481–5 530 704, 224 zasadEkson 11: 5 532 822–5 532 984, 163 zasadEkson 10: 5 533 304–5 533 384, 81 zasadEkson 9: 5 533 897–5 533 988, 92 zasadEkson 8: 5 536 851–5 536 940, 90 zasadEkson 7: 5 539 415–5 539 585, 171 zasadEkson 6: 5 541 857–5 542 027, 171 zasadEkson 5: 5 553 386–5 553 556, 171 zasadEkson 4: 5 558 339–5 560 043, 1705 zasadEkson 3: 5 581 859–5 582 062, 204 zasadEkson 2: 5 582 670–5 582 846, 177 zasadEkson 1: 5 583 687–5 584 509, 823 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 70,4 kb genu; 4422 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NLRP1

1

pozycja w NLRP1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,4 kb genu NLRP1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test