Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 11 164 270–11 197 545 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 33,3 kb
Białko
851 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1518, SIP
Poprzednie symbole
MXRA3, ANKRD25
Transkrypt MANE Select
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu KANK2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie KANK2. KANK2 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 10 680 908 do 11 680 907.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10 654 261–10 692 415, nić dodatniejILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, nić dodatniejQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, nić dodatniejDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, nić ujemnejTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, nić dodatniejC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, nić dodatniejCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, nić ujemnejYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, nić dodatniejTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, nić dodatniejSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, nić dodatniejLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, nić ujemnejSPC24KANK2: 11 164 270–11 197 545, nić ujemnejKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, nić ujemnejDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, nić dodatniejANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, nić dodatniejTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, nić ujemnejRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, nić ujemnejTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, nić dodatniejCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, nić dodatniejSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, nić dodatniejEPOR: 11 377 207–11 384 343, nić ujemnejRGL3: 11 384 341–11 419 372, nić ujemnejRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, nić ujemnejODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, nić dodatniejPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, nić ujemnejELAVL3: 11 466 240–11 505 698, nić ujemnejZNF653: 11 483 134–11 505 839, nić ujemnejZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, nić ujemnejECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, nić dodatniejCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, nić ujemnejELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, nić dodatniejZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, nić ujemnejACP5Schemat KANK2: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 11 164 270–11 166 611, 2342 zasadEkson 12: 11 169 877–11 169 966, 90 zasadEkson 11: 11 170 048–11 170 248, 201 zasadEkson 10: 11 172 981–11 173 123, 143 zasadEkson 9: 11 174 473–11 174 692, 220 zasadEkson 8: 11 175 902–11 175 989, 88 zasadEkson 7: 11 176 578–11 176 817, 240 zasadEkson 6: 11 178 345–11 178 447, 103 zasadEkson 5: 11 178 553–11 178 720, 168 zasadEkson 4: 11 192 831–11 194 042, 1212 zasadEkson 3: 11 194 475–11 194 590, 116 zasadEkson 2: 11 195 622–11 195 820, 199 zasadEkson 1: 11 197 485–11 197 545, 61 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 33,3 kb genu; 2556 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KANK2

1

pozycja w KANK2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,3 kb genu KANK2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KANK2: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. Gen KANK2: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kank2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test