Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.1
Współrzędne
Chromosom 17: 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 30,5 kb
Białko
827 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Poprzednie symbole
RHBDL6, TOC
Transkrypt MANE Select
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

  • Tylosis z rakiem przełyku

    • Tylosis z rakiem przełyku (RHBDF2)Autosomalne dominujące

      Pogrubienie skóry dłoni i stóp od dzieciństwa oraz silnie zwiększone ryzyko raka płaskonabłonkowego przełyku w dorosłym życiu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wytyczne zalecają regularne badania endoskopowe od wczesnej dorosłości, które pozwalają wykryć nowotwór na etapie, w którym można go leczyć; zaleca się również unikanie palenia tytoniu i alkoholu.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RHBDF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie RHBDF2. RHBDF2 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 75 986 160 do 76 986 159.Chromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75 979 212–76 000 587, nić dodatniejTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, nić dodatniejTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, nić dodatniejCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, nić ujemnejEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, nić ujemnejSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, nić dodatniejZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, nić dodatniejGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, nić ujemnejEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, nić ujemnejFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, nić ujemnejRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, nić dodatniejUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, nić ujemnejQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, nić ujemnejPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, nić dodatniejSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, nić ujemnejUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, nić dodatniejAANATRHBDF2: 76 470 896–76 501 423, nić ujemnejRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, nić ujemnejCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, nić dodatniejPRCD: 76 563 710–76 569 724, nić ujemnejST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, nić ujemnejST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, nić ujemnejST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, nić ujemnejMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, nić ujemnejJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, nić dodatniejMETTL23: 76 732 978–76 738 522, nić dodatniejSRSF2: 76 734 115–76 737 919, nić ujemnejSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, nić dodatniejMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, nić dodatniejMGAT5BSchemat RHBDF2: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 76 470 896–76 472 052, 1157 zasadEkson 18: 76 472 686–76 472 839, 154 zasadEkson 17: 76 473 005–76 473 105, 101 zasadEkson 16: 76 473 252–76 473 327, 76 zasadEkson 15: 76 473 648–76 473 742, 95 zasadEkson 14: 76 473 839–76 473 902, 64 zasadEkson 13: 76 474 033–76 474 142, 110 zasadEkson 12: 76 474 373–76 474 534, 162 zasadEkson 11: 76 474 730–76 474 804, 75 zasadEkson 10: 76 475 030–76 475 141, 112 zasadEkson 9: 76 476 830–76 477 024, 195 zasadEkson 8: 76 477 180–76 477 298, 119 zasadEkson 7: 76 477 657–76 477 785, 129 zasadEkson 6: 76 478 806–76 479 009, 204 zasadEkson 5: 76 479 082–76 479 277, 196 zasadEkson 4: 76 479 733–76 479 854, 122 zasadEkson 3: 76 481 375–76 481 545, 171 zasadEkson 2: 76 487 712–76 487 909, 198 zasadEkson 1: 76 501 353–76 501 423, 71 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 30,5 kb genu; 2484 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RHBDF2

1

pozycja w RHBDF2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,5 kb genu RHBDF2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. Gen RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rhbdf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test