Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PKP1

plakophilin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.1
Współrzędne
Chromosom 1: 201 283 506–201 332 989 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 49,5 kb
Białko
726 aminokwasów
Znany również jako
B6P
Transkrypt MANE Select
ENST00000367324.8NM_001005337.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Budowa genu PKP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PKP1. PKP1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 200 808 248 do 201 808 247.Chromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44201 Mb201,2 Mb201,4 Mb201,6 Mb201,8 MbCAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, nić dodatniejCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, nić dodatniejGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, nić dodatniejINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, nić ujemnejKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, nić ujemnejCACNA1SASCL5: 201 113 943–201 127 184, nić ujemnejASCL5TMEM9: 201 134 772–201 172 330, nić ujemnejTMEM9IGFN1: 201 190 824–201 228 952, nić dodatniejIGFN1PKP1: 201 283 506–201 332 989, nić dodatniejPKP1TNNT2: 201 356 606–201 379 773, nić ujemnejTNNT2LAD1: 201 380 212–201 399 915, nić ujemnejLAD1TNNI1: 201 403 784–201 429 866, nić ujemnejTNNI1PHLDA3: 201 463 858–201 469 430, nić ujemnejPHLDA3CSRP1: 201 483 530–201 540 142, nić ujemnejCSRP1NAV1: 201 538 946–201 826 969, nić dodatniejNAV1Schemat PKP1: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 201 283 506–201 283 904, 399 zasadEkson 2: 201 293 942–201 294 045, 104 zasadEkson 3: 201 313 166–201 313 560, 395 zasadEkson 4: 201 316 553–201 316 697, 145 zasadEkson 5: 201 317 572–201 317 779, 208 zasadEkson 6: 201 318 618–201 318 795, 178 zasadEkson 7: 201 320 267–201 320 381, 115 zasadEkson 8: 201 321 978–201 322 133, 156 zasadEkson 9: 201 323 013–201 323 189, 177 zasadEkson 10: 201 324 428–201 324 581, 154 zasadEkson 11: 201 324 941–201 325 127, 187 zasadEkson 12: 201 325 754–201 325 838, 85 zasadEkson 13: 201 328 762–201 328 868, 107 zasadEkson 14: 201 330 074–201 332 989, 2916 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 49,5 kb genu; 2181 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PKP1

2

pozycje w genie PKP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 49,5 kb genu PKP1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PKP1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PKP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKP1: plakophilin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pkp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PKP1: plakophilin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pkp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test