Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SERPINB7

serpin family B member 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.33
Współrzędne
Chromosom 18: 63 775 418–63 805 370 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 30 kb
Białko
380 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000398019.7NM_003784.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Budowa genu SERPINB7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie SERPINB7. SERPINB7 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 63 290 394 do 64 290 393.Chromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbBCL2: 63 123 346–63 320 215, nić ujemnejBCL2KDSR: 63 327 566–63 367 615, nić ujemnejKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, nić ujemnejVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, nić dodatniejSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, nić dodatniejSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, nić dodatniejSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, nić ujemnejSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, nić dodatniejSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, nić ujemnejSERPINB3SERPINB7: 63 775 418–63 805 370, nić dodatniejSERPINB7SERPINB2: 63 871 692–63 903 888, nić dodatniejSERPINB2: 63 897 174–63 917 490, nić dodatniejSERPINB10: 63 907 958–63 936 111, nić dodatniejSERPINB10HMSD: 63 949 277–63 981 774, nić dodatniejHMSDSERPINB8: 63 970 029–64 019 965, nić dodatniejSERPINB8Schemat SERPINB7: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 63 775 418–63 775 716, 299 zasadEkson 2: 63 782 355–63 782 540, 186 zasadEkson 3: 63 792 393–63 792 443, 51 zasadEkson 4: 63 793 161–63 793 277, 117 zasadEkson 5: 63 796 266–63 796 383, 118 zasadEkson 6: 63 798 604–63 798 746, 143 zasadEkson 7: 63 800 866–63 801 012, 147 zasadEkson 8: 63 804 237–63 805 370, 1134 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 30 kb genu; 1143 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SERPINB7

7

pozycje w SERPINB7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30 kb genu SERPINB7, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINB7: serpin family B member 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/serpinb7

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINB7: serpin family B member 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/serpinb7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test