Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.2
Współrzędne
Chromosom 17: 3 510 502–3 557 812 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 47,3 kb
Białko
790 aminokwasów
Znany również jako
VRL3
Transkrypt MANE Select
ENST00000576742.6NM_145068.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Budowa genu TRPV3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TRPV3. TRPV3 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 3 034 157 do 4 034 156.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, nić dodatniejRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, nić ujemnejOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, nić ujemnejOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, nić ujemnejOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, nić ujemnejOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, nić dodatniejOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, nić dodatniejOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, nić ujemnejOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, nić ujemnejOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, nić dodatniejOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, nić ujemnejOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, nić dodatniejOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, nić ujemnejOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, nić ujemnejSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, nić dodatniejASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, nić ujemnejTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, nić ujemnejTRPV1: 3 585 149–3 636 249, nić ujemnejSHPK: 3 607 433–3 636 637, nić ujemnejSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, nić dodatniejCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, nić ujemnejTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, nić ujemnejEMC6: 3 668 794–3 672 835, nić dodatniejEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, nić ujemnejITGAE: 3 714 628–3 801 225, nić ujemnejITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, nić dodatniejHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, nić ujemnejNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, nić ujemnejCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, nić ujemnejP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, nić ujemnejATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, nić ujemnejZZEF1Schemat TRPV3: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 510 502–3 514 011, 3510 zasadEkson 17: 3 514 593–3 514 672, 80 zasadEkson 16: 3 516 457–3 516 569, 113 zasadEkson 15: 3 518 576–3 518 850, 275 zasadEkson 14: 3 520 973–3 521 039, 67 zasadEkson 13: 3 524 198–3 524 363, 166 zasadEkson 12: 3 526 854–3 526 927, 74 zasadEkson 11: 3 528 025–3 528 126, 102 zasadEkson 10: 3 528 837–3 528 995, 159 zasadEkson 9: 3 530 027–3 530 203, 177 zasadEkson 8: 3 532 657–3 532 937, 281 zasadEkson 7: 3 535 573–3 535 713, 141 zasadEkson 6: 3 542 522–3 542 698, 177 zasadEkson 5: 3 543 474–3 543 628, 155 zasadEkson 4: 3 544 579–3 544 665, 87 zasadEkson 3: 3 545 167–3 545 271, 105 zasadEkson 2: 3 554 732–3 554 852, 121 zasadEkson 1: 3 557 676–3 557 812, 137 zasad1816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 47,3 kb genu; 2373 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRPV3

3

pozycje w TRPV3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,3 kb genu TRPV3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPV3: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trpv3

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPV3: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trpv3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test