Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RSPO1

R-spondin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.3
Współrzędne
Chromosom 1: 37 611 350–37 634 892 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 23,5 kb
Białko
263 aminokwasów
Znany również jako
FLJ40906, RSPONDIN
Transkrypt MANE Select
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia rozwoju płci 46,XX

    • Schorzenia obejmujące zaburzenia rozwoju płci XX z tkanką jądrową i jajowo-jądrową, najczęściej spowodowane translokowanym genem SRY lub zmianami w genach SOX9 lub SOX3, a rzadziej wariantami w genach NR5A1, RSPO1 lub WNT4.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wyjaśnia azoospermię, pomaga w doborze leczenia hormonalnego, a w chorobie związanej z genem RSPO1 wskazuje na potrzebę monitorowania w kierunku raka skóry.

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Budowa genu RSPO1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie RSPO1. RSPO1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 37 123 121 do 38 123 120.Chromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37 474 496–37 484 379, nić dodatniejZC3H12AMEAF6: 37 489 993–37 515 100, nić ujemnejMEAF6SNIP1: 37 534 449–37 554 304, nić ujemnejSNIP1DNALI1: 37 556 918–37 566 857, nić dodatniejDNALI1GNL2: 37 565 881–37 595 955, nić ujemnejGNL2RSPO1: 37 611 350–37 634 892, nić ujemnejRSPO1AIRIM: 37 681 570–37 692 296, nić ujemnejAIRIMCDCA8: 37 692 473–37 709 719, nić dodatniejCDCA8EPHA10: 37 713 880–37 765 155, nić ujemnejEPHA10MANEAL: 37 793 788–37 804 745, nić dodatniejMANEALYRDC: 37 802 945–37 808 216, nić ujemnejYRDCC1orf122: 37 806 979–37 809 886, nić dodatniejC1orf122MTF1: 37 809 574–37 859 614, nić ujemnejMTF1INPP5B: 37 860 696–37 947 241, nić ujemnejINPP5BSF3A3: 37 956 975–37 990 681, nić ujemnejSF3A3FHL3: 37 994 394–38 006 380, nić ujemnejFHL3UTP11: 38 009 111–38 024 828, nić dodatniejUTP11POU3F1: 38 043 829–38 046 793, nić ujemnejPOU3F1Schemat RSPO1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 37 611 350–37 612 921, 1572 zasadEkson 6: 37 613 704–37 613 892, 189 zasadEkson 5: 37 614 184–37 614 333, 150 zasadEkson 4: 37 616 484–37 616 675, 192 zasadEkson 3: 37 629 568–37 629 949, 382 zasadEkson 2: 37 632 287–37 632 353, 67 zasadEkson 1: 37 634 566–37 634 892, 327 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 23,5 kb genu; 792 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RSPO1

1

pozycja w RSPO1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,5 kb genu RSPO1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RSPO1: R-spondin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. Gen RSPO1: R-spondin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rspo1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test