Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM98

transmembrane protein 98

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 32 928 153–32 944 315 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 16,2 kb
Białko
226 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP564K1964
Transkrypt MANE Select
ENST00000579849.6NM_015544.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Izolowana anoftalmia, mikroftalmia i koloboma

      Wady rozwojowe oka bez innych objawów, w tym nanoftalmia, spowodowane zmianami w genach takich jak VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 i innych.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osoby z nanoftalmią (najczęściej związaną z MFRP lub PRSS56) mają podwyższone ryzyko jaskry zamkniętego kąta i wymagają regularnych badań okulistycznych; diagnoza genetyczna pomaga też określić ryzyko nawrotu.

Budowa genu TMEM98

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TMEM98. TMEM98 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 32 436 234 do 33 436 233.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32 444 379–32 483 319, nić dodatniejPSMD11CDK5R1: 32 486 156–32 491 253, nić dodatniejCDK5R1MYO1D: 32 492 522–32 877 200, nić ujemnejMYO1DH2BN1: 32 895 433–32 906 586, nić dodatniejH2BN1TMEM98: 32 928 153–32 944 315, nić dodatniejTMEM98SPACA3: 32 970 376–32 997 877, nić dodatniejSPACA3ASIC2: 33 013 087–34 174 964, nić ujemnejASIC2Schemat TMEM98: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 32 928 153–32 928 237, 85 zasadEkson 2: 32 931 327–32 931 402, 76 zasadEkson 3: 32 931 475–32 931 659, 185 zasadEkson 4: 32 933 174–32 933 305, 132 zasadEkson 5: 32 934 291–32 934 324, 34 zasadEkson 6: 32 936 332–32 936 447, 116 zasadEkson 7: 32 939 477–32 939 536, 60 zasadEkson 8: 32 940 786–32 944 315, 3530 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 16,2 kb genu; 681 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM98: transmembrane protein 98. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM98: transmembrane protein 98 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem98

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test