Cecha
Drusen
Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Drusen, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test11 genów powiązanych z Drusen
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Drusen. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ESPNespin | Zawsze | W 1 chorobie |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CFHcomplement factor H | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFIcomplement factor I | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni