Gen
LARP7
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
- HGNC 24912↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000174720↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51574↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q25
- Współrzędne
- Chromosom 4: 112 637 143–112 657 586 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 20,4 kb
- Białko
- 582 aminokwasów
- Znany również jako
- HDCMA18P, PIP7S, DKFZP564K112
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000344442.10NM_016648.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj LARP7 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LARP7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu LARP7
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 20,4 kb genu; 1749 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LARP7
39
pozycje w LARP7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (2,6%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,4 kb genu LARP7, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LARP7
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LARP7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LARP7: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/larp7
Dante Labs. Gen LARP7: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/larp7
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni