Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

DRP2

dystrophin related protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.1
Współrzędne
Chromosom X: 101 219 786–101 264 502 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 44,7 kb
Białko
957 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000395209.8NM_001939.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu DRP2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie DRP2. DRP2 i 19 genów w pobliżu na chromosomie X, od 100 742 144 do 101 742 143.Chromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100 820 331–100 843 533, nić dodatniejCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, nić ujemnejNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, nić ujemnejXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, nić dodatniejARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, nić ujemnejTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, nić dodatniejTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, nić dodatniejCENPIDRP2: 101 219 786–101 264 502, nić dodatniejDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, nić ujemnejTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, nić ujemnejTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, nić ujemnejBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, nić dodatniejRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, nić dodatniejRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, nić ujemnejGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, nić dodatniejARMCX4: 101 418 269–101 535 551, nić dodatniejARMCX1: 101 550 411–101 554 704, nić dodatniejARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, nić ujemnejARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, nić dodatniejARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, nić ujemnejARMCX2Schemat DRP2: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 101 219 786–101 220 146, 361 zasadEkson 2: 101 224 604–101 224 706, 103 zasadEkson 3: 101 231 585–101 231 764, 180 zasadEkson 4: 101 235 860–101 236 023, 164 zasadEkson 5: 101 237 619–101 237 775, 157 zasadEkson 6: 101 238 981–101 239 101, 121 zasadEkson 7: 101 241 668–101 241 936, 269 zasadEkson 8: 101 242 325–101 242 471, 147 zasadEkson 9: 101 242 904–101 242 982, 79 zasadEkson 10: 101 245 017–101 245 077, 61 zasadEkson 11: 101 245 388–101 245 449, 62 zasadEkson 12: 101 247 090–101 247 164, 75 zasadEkson 13: 101 248 089–101 248 290, 202 zasadEkson 14: 101 248 514–101 248 599, 86 zasadEkson 15: 101 250 423–101 250 580, 158 zasadEkson 16: 101 250 917–101 251 083, 167 zasadEkson 17: 101 252 605–101 252 716, 112 zasadEkson 18: 101 254 425–101 254 561, 137 zasadEkson 19: 101 254 859–101 254 924, 66 zasadEkson 20: 101 255 184–101 255 249, 66 zasadEkson 21: 101 256 118–101 256 261, 144 zasadEkson 22: 101 258 309–101 258 546, 238 zasadEkson 23: 101 260 049–101 260 169, 121 zasadEkson 24: 101 260 497–101 264 502, 4006 zasad15101520245′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,3 kb z 44,7 kb genu; 2874 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DRP2

    3

    pozycje w DRP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 44,7 kb genu DRP2, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DRP2: dystrophin related protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DRP2: dystrophin related protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/drp2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test