Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q15
Współrzędne
Chromosom 6: 89 926 528–90 296 843 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 370,3 kb
Białko
841 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BTBD25
Transkrypt MANE Select
ENST00000257749.9NM_021813.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół IPEX i inne tregopatie

    • Niedobór odporności związany z BACH2 (niedobór odporności 60)Autosomalne dominujące

      Zapalenie okrężnicy, limfoproliferacja, niski poziom przeciwciał i zakażenia, spowodowane pojedynczą zmienioną kopią genu BACH2.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu BACH2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie BACH2. BACH2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 89 556 212 do 90 667 159.Chromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89 433 119–89 634 170, nić dodatniejANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, nić ujemnejLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, nić ujemnejMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, nić dodatniejCASP8AP2GJA10: 89 894 469–89 921 760, nić dodatniejGJA10BACH2: 89 926 528–90 296 843, nić ujemnejBACH2MAP3K7: 90 513 472–90 587 233, nić ujemnejMAP3K7Schemat BACH2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 9: 89 926 528–89 932 890, 6363 zasadEkson 8: 89 938 144–89 938 350, 207 zasadEkson 7: 89 950 270–89 951 862, 1593 zasadEkson 6: 90 008 602–90 008 856, 255 zasadEkson 5: 90 088 961–90 089 109, 149 zasadEkson 4: 90 206 569–90 206 681, 113 zasadEkson 3: 90 252 513–90 252 590, 78 zasadEkson 2: 90 271 849–90 271 941, 93 zasadEkson 1: 90 296 480–90 296 843, 364 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,2 kb z 370,3 kb genu; 2526 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BACH2: BACH transcriptional regulator 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. Gen BACH2: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bach2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test