Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge'a / velocardiofacial)
Autosomalne dominujące · Występuje u około 1 na 2000 do 4000 urodzeń.
Delecja obejmująca około 1,5 do 3 milionów zasad na chromosomie 22, w tym gen TBX1, która może powodować wrodzone wady serca, niską liczbę limfocytów T, niski poziom wapnia, nieprawidłowości podniebienia oraz zwiększone ryzyko zaburzeń psychicznych, w tym schizofrenii.
Co zmienia diagnoza
Ustalone wytyczne zalecają monitorowanie poziomu wapnia, funkcji odpornościowej, stanu serca oraz zdrowia psychicznego, a każde dziecko nosiciela ma 50% szans na odziedziczenie delecji.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
