Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormal aortic arch morphology

An anomaly of the arch of aorta.

HPO HP:0012303

Podsumowanie

Znana także jako
Abnormality of the aortic arch
Układ organizmu
Abnormality of the cardiovascular system

14 genów powiązanych z Abnormal aortic arch morphology

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal aortic arch morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ARVCFARVCF delta catenin family memberBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
COMTcatechol-O-methyltransferaseBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
HIRAhistone cell cycle regulatorBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
JMJD1Cjumonji domain containing 1CBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
RREB1ras responsive element binding protein 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TBX1T-box transcription factor 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Często (30–79%)W 1 chorobie
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MEG3maternally expressed 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RTL1retrotransposon Gag like 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal aortic morphology

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test