Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

B2M

beta-2-microglobulin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.1
Współrzędne
Chromosom 15: 44 711 517–44 718 145 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 6,6 kb
Białko
119 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000648006.3NM_004048.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna amyloidoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna amyloidoza to grupa dziedziczonych schorzeń, stanowiących jeden z podtypów amyloidozy. Charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w wielu narządach organizmu, gdzie nie powinno ono występować, co prowadzi do zaburzeń struktury tkanek i funkcji narządów. W dziedzicznej amyloidozie złogi amyloidu najczęściej występują w tkankach serca, nerek i układu nerwowego. Chociaż objawy dziedzicznej amyloidozy mogą pojawić się w dzieciństwie, u większości osób dolegliwości ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Istnieje wiele typów dziedzicznej amyloidozy, związanych z różnymi mutacjami genów i nieprawidłowymi białkami. Najczęstszym typem jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR), w której złogi amyloidu najczęściej składają się z białka transtyretyny, wytwarzanego w wątrobie. Inne przykłady dziedzicznej amyloidozy obejmują, między innymi, amyloidozę apolipoproteiny AI (A ApoAI), amyloidozę gelsoliny (A Gel), amyloidozę lizozymu (A Lys), amyloidozę cystatyny C (A Cys), amyloidozę łańcucha Aα fibrynogenu (A Fib) oraz amyloidozę apolipoproteiny AII (A ApoAII).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tafamidis (stabilizator kinetyczny), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antysens), przeszczep wątroby

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu B2M

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie B2M. B2M i 13 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 44 214 831 do 45 214 830.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbGOLM2: 44 288 699–44 415 758, nić dodatniejGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, nić dodatniejCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, nić dodatniejEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, nić ujemnejSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, nić ujemnejPATL2B2M: 44 711 517–44 718 145, nić dodatniejB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, nić dodatniejTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, nić dodatniejTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, nić dodatniejSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, nić ujemnejDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, nić dodatniejDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, nić ujemnejDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, nić dodatniejDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, nić ujemnejSHFSchemat B2M: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 44 711 517–44 711 613, 97 zasadEkson 2: 44 715 423–44 715 701, 279 zasadEkson 3: 44 716 329–44 716 356, 28 zasadEkson 4: 44 717 607–44 718 145, 539 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 6,6 kb genu; 360 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje B2M

4

pozycje w B2M, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,6 kb genu B2M, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B2M: beta-2-microglobulin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b2m

Vancouver

Dante Labs. Gen B2M: beta-2-microglobulin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b2m

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test