Cecha

Double aortic arch

A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).

HPO HP:0011590

Układ organizmu: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Double aortic arch, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

9 genów powiązanych z Double aortic arch

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Double aortic arch. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
GBA1glucosylceramidase beta 1	Często (30–79%)	W 1 chorobie
TELO2telomere maintenance 2	Często (30–79%)	W 1 chorobie
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
TBX1T-box transcription factor 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase	Rzadko (1–4%)	W 1 chorobie
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4	Nie odnotowano	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal branching pattern of the aortic arch

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.