Cecha
Blind spot located at fixation point
Nazwa kliniczna: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Central blind spot, Central scotomata
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Blind spot located at fixation point, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test76 genów powiązanych z Blind spot located at fixation point
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Blind spot located at fixation point. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 2 chorobach |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Zawsze | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Zawsze | W 3 chorobach |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Zawsze | W 2 chorobach |
| RBP3retinol binding protein 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 2 chorobach |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| PRPH2peripherin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATF6activating transcription factor 6 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CRXcone-rod homeobox | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 36 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RHOrhodopsin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MYOCmyocilin | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFN2mitofusin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni